Wszystko o:

badania metaboliczne

kaole

Deficyt LCHAD - choroba metaboliczna

Deficyt LCHAD - choroba metaboliczna

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych - to rzadka choroba metaboliczna, określana również jako deficyt LCHAD. Rozpoznawana jest przede wszystkim u bardzo małych dzieci. Dzięki odpowiedniej diecie i przestrzeganiu zaleceń lekarzy deficyt LCHAD można skutecznie leczyć. Niestety, trudna diagnostyka oraz prawidłowe rozpoznanie skutecznie to utrudniają. Szacuje się, że Polsce żyje blisko 1/3 wszystkich chorych.

Niedobór kofaktora molibdenowego - choroba metaboliczna

Niedobór kofaktora molibdenowego - to bardzo rzadka choroba genetyczna, która daje o sobie znać już pierwszych godzinach życia dziecka. Towarzyszące jej zmiany w organizmie są na tyle poważne i rozległe, że większość pacjentów umiera w kilka miesięcy od postawienia diagnozy.

Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny

Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny - to rzadkie schorzenie metaboliczne, spowodowane wadą genetyczą. W efekcie której, niedobór jednego z enzymów poważnie uszkadza ośrodkowy układ nerwowy dziecka. To prowadzi do m.in. upośledzenia umysłowego.

Padaczka północna

Padaczka północna

wpływ na układ nerwowy dziecka.Padaczka północna - objawy i diagnozaPonieważ zaburzenie metaboliczne najbardziej odbijają się na ośrodkowym układzie nerwowym, dotknięte chorobą osoby niemal od chwili narodzin borykają się z atakami padaczki.Schorzenie rozpoznaje się w oparciu o wywiad oraz badania

Zespół chylomikronemii - choroba metaboliczna

Zespół chylomikronemii - choroba metaboliczna

diagnoza Początkowy etap rozwoju schorzenia zazwyczaj przebiega bezobjawowo, pacjenci zupełnie przez przypadek dowiadują się o chorobie (m.in. w czasie rutynowych badań laboratoryjnych, one też potwierdzają podwyższone stężenie cholesterolu). Jedynie w przypadku rozległych zmian pojawiają napady ostrego

Hiperamonemia: objawy, diagnoza, leczenie

Hiperamonemia: objawy, diagnoza, leczenie

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Medycyna wyróżnia dwa rodzaje hiperamonemii - pierwotną oraz wtórną. Pierwsza z nich spowodowana jest wrodzoną wadą metaboliczną prowadzącą do zaburzenia lub całkowitego wstrzymania cyklu mocznikowego. W przypadku postaci wtórnej wzrost stężenia amoniaku spowodowany

Kwasica metaboliczna

Kwasica metaboliczna

głęboki oddech) oraz zmianami w gospodarce elektrolitowej. U dużej części pacjentów pojawia się zaburzenie rytmu serca, świadomości, a także znaczne skoki ciśnienia tętniczego krwi . Diagnoza i leczenie U pacjentów z podejrzeniem kwasicy metabolicznej konieczne jest wykonanie badania gazometrycznego

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - co to oznacza?

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - co to oznacza?

uwarunkowane genetyczne choroby metaboliczne. Choroba Wolmana jest znacznie groźniejsza i charakteryzuje się niemal całkowitym niedoborem enzymu. Zazwyczaj daje o sobie znać już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Nieodpowiednio przetworzone trójglicerydy i cholesterol zaczynają odkładać się w całym

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

, pojawia się u nich retinopatia barwnikowa (więcej o chorobie i metodach jej leczenie przeczytasz tutaj) oraz polineuropatia, czy uszkodzenie nerwów obwodowych. Obok objawów klinicznych chorobę potwierdzają badania laboratoryjne, które potwierdzają znaczny niedobór cholesterolu . Abetalipoproteinemia

Zespół Fanconiego-Bickela (glikogenoza typu XI, GSD XI)

Zespół Fanconiego-Bickela (glikogenoza typu XI, GSD XI)

Za rozwój tej rzadkiej choroby metabolicznej odpowiedzialna jest wada genetyczna decydująca o stężeniu wytwarzanego przez organizm białka GLUT2, czyli białka błonkowego transportującego glukozę. Aminokwas ten występuje przede wszystkim w wątrobie, nerkach, jelitach i trzustce. Do jego podstawowych

Dowód osobisty często kłamie! Ile naprawdę masz lat, wskaże wiek metaboliczny

Dowód osobisty często kłamie! Ile naprawdę masz lat, wskaże wiek metaboliczny

Dlaczego mój wiek metaboliczny jest taki wysoki?

Witam. Wraz z narzeczoną mieliśmy okazję skorzystać z darmowego badania składu ciała. Jak się okazało ja mam tłuszcz wisceralny na poziomie 6 i wiek metaboliczny 32 lata (przy wieku rzeczywistym 24 lata), a moja narzeczona tkankę wisceralną na poziomie 1 i wiek metaboliczny 20 lat (przy wieku

Prośba o interpretacje badania scyntygrafii kości

Proszę o pomoc w interpretacji badania scyntygrafii kości: badanie wykonano na dożylnej iniekcji MDP-Tc99m.Akwizycję przeprowadzono w pozycji leżącej. W badaniu trójfazowym uwidoczniono wzmożoną aktywność metaboliczną w rzucie obu trzpieni alloprotezy prawego stawu kolanowego. Z uwagi na krótki

Opuchnięte i bolące kostki u nóg

tego objawu. Należy wykluczyć choroby nerek, problemy naczyniowe - żylaki, miażdżyca tętnic kończyn dolnych, niewydolność serca, a także choroby metaboliczne - cukrzyca, czy autoimmunologiczne. Sugeruję wizytę u lekarza internisty i wykonanie koniecznych badań.

Zakwaszenie organizmu?

Od paru miesięcy mam bóle i zawroty głowy. Robiłam sobie badanie moczu i krwi. Mocz jest OK, krew - trochę poniżej normy hemoglobina. Zauważyłam też, że mam dziwny smak w ustach oraz pot o zapachu octu. Chcę zapytać, czy mój organizm jest może zakwaszony? Jakie badania powinnam wykonać i co

Nadmierne pocenie w nocy u dziecka

powinnam prosić o skierowanie do specjalisty? Jeśli tak - to do kogo?Nie jestem w stanie wypowiedzieć się wiążąco bez zbadania dziecka i zebrania dokładnego wywiadu. Sugeruję poprosić lekarza rodzinnego o wykonanie podstawowych badań krwi i ocenę wskazań do diagnostyki hematologicznej. Objaw, o którym Pani

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

badania metaboliczne

Witam, jesteśmy po pobycie w szpitalu, gdzie mały miał mieć zrobione eeg i badania metaboliczne. Z eeg nic nie wyszło bo młody nie usnął i 19 czerwca powtórka. Natomiast w badaniach metabolicznych wyszedł nam podwyższony poziom kwasu mlekowego, aminotransferaza asparaginianowa i leukocytoza. I

badania metaboliczne

Witajcie. Jesteśmy rodzicami trzyletniej dziewczynki, która została zdiagnozowana w Warszawie w Synapsisie , że ma całościowe zaburzenia rozwojowe do dalszej obserwacji w kierunku autyzmu. Mamy zrobić badania min metaboliczne dziecku. Czy ktoś mógłby nam coś wiecej napisac po co się je robi

Badanie wieku metabolicznego gratis

Poruszam ten temat bo jestem współzałożycielem bardzo innowacyjnego projektu w Ełku, którego jednym z elementów jest darmowe badanie wieku metabolicznego. Myślę, że w dobie coraz większej świadomości naszego społeczeństwa co do potrzeby zmian w swoim stylu życia, projekt przez nas wprowadzany

Re: badania metaboliczne

dodam, że badania metaboliczne sa tez w kierunku genetycznych chorób metabolicznych, dających objawy podobne do autyzmu. -- Jak długo należy karmić piersią

Re: badania metaboliczne

Hej, kto Cię kierował na te badania i w jakim szpitalu je robiliście? Mi się udało wyprosić w poradni chorób genetycznych/metabolicznych tylko aminogram i poziom amoniaku we krwi i to z wielką łaską.

Re: badania metaboliczne

Zaburzenia rozwoju są wskazaniem do diagnostyki metabolicznej. Skierowanie do poradni wystawia pediatra, później umawiasz się na termin w poradni metabolicznej i tam po wywiadzie lekarz decyduje jakie badania należy wykonać. Nie rozumiem dlaczego pediatra jest niechętna do wydania skierowania

Re: badania metaboliczne

Badania metaboliczne robi się po to żeby wykluczyć inne źródło zaburzeń np, hiperglicynemię - tak było w naszym przypadku. Młody tracił przytomność - nie oddychał - przyczyna była nie znana. Wada metaboliczna może rzutować - i rzutuje na wszystkie aspekty życia. Nie zmienia to sposobu postępowania

Re: badania metaboliczne

rohatyna a w końcu postawili diagnozę twojemu synowi? Ja nawet nie chce mysleć że to mogłoby się ciągnąć latami :( Co do lekarzy szpitalnych to żadnych zaleceń nie dali, 19 czerwca mamy powtórkę badań tym razem idą do Warszawy. Do poradni metabolicznej jesteśmy zapisani z terminem na listopad

Re: badania metaboliczne

Wiesz, je nie znam się zbyt dobrze na badaniach metabylicznych, chociaz mój syn je miał. W kierunku hiperamonemii. Przyszły wyniki - 20 chyba tabelek z różnymi wartościami, ale nie rozkminiałam tego bo hipoeramonemię wykluczono. Ten podwyższony kwas mlekowy takie mi nasunął skojarzenie. Normalnie

badania metaboliczne

Dziewczyny, za pare dni mam umowiona wizyte w poradni metabolicznej ze - u synka jeszcze nie zdiagnozowane zaburzenia rozwojowe ze spektrum. Czego powinnam oczekiwac po takiej wizycie, jakie badania powinnien mi zlecic lekarz? Pytam, bo wiem, ze niektorzy lekarze zwlaszcza tacy, ktorzy nie mieli

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - Strona 3

barierę krew-mózg. Metabolizm Metabolizm prulifloksacyny u ludzi i zwierząt jest porównywalny. Badania na zwierzętach wykazały, że przemiany metaboliczne prulifloksacyny rozpoczynają się podczas wchłaniania jelitowego, a kończą - podczas przejścia leku przez wątrobę. Zidentyfikowane metabolity

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - Strona 3

Metabolizm prulifloksacyny u ludzi i zwierząt jest porównywalny. Badania na zwierzętach wykazały, że przemiany metaboliczne prulifloksacyny rozpoczynają się podczas wchłaniania jelitowego, a kończą - podczas przejścia leku przez wątrobę. Zidentyfikowane metabolity prulifloksacyny obejmują- oprócz

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!