Wszystko o:

badania metaboliczne

kaole

Deficyt LCHAD - choroba metaboliczna

Deficyt LCHAD - choroba metaboliczna

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych - to rzadka choroba metaboliczna, określana również jako deficyt LCHAD. Rozpoznawana jest przede wszystkim u bardzo małych dzieci. Dzięki odpowiedniej diecie i przestrzeganiu zaleceń lekarzy deficyt LCHAD można skutecznie leczyć. Niestety, trudna diagnostyka oraz prawidłowe rozpoznanie skutecznie to utrudniają. Szacuje się, że Polsce żyje blisko 1/3 wszystkich chorych.

Niedobór kofaktora molibdenowego - choroba metaboliczna

Niedobór kofaktora molibdenowego - to bardzo rzadka choroba genetyczna, która daje o sobie znać już pierwszych godzinach życia dziecka. Towarzyszące jej zmiany w organizmie są na tyle poważne i rozległe, że większość pacjentów umiera w kilka miesięcy od postawienia diagnozy.

Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny

Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny - to rzadkie schorzenie metaboliczne, spowodowane wadą genetyczą. W efekcie której, niedobór jednego z enzymów poważnie uszkadza ośrodkowy układ nerwowy dziecka. To prowadzi do m.in. upośledzenia umysłowego.

Padaczka północna

Padaczka północna

wpływ na układ nerwowy dziecka.Padaczka północna - objawy i diagnozaPonieważ zaburzenie metaboliczne najbardziej odbijają się na ośrodkowym układzie nerwowym, dotknięte chorobą osoby niemal od chwili narodzin borykają się z atakami padaczki.Schorzenie rozpoznaje się w oparciu o wywiad oraz badania

Kwasica metaboliczna

Kwasica metaboliczna

głęboki oddech) oraz zmianami w gospodarce elektrolitowej. U dużej części pacjentów pojawia się zaburzenie rytmu serca, świadomości, a także znaczne skoki ciśnienia tętniczego krwi . Diagnoza i leczenie U pacjentów z podejrzeniem kwasicy metabolicznej konieczne jest wykonanie badania gazometrycznego

Zespół chylomikronemii - choroba metaboliczna

Zespół chylomikronemii - choroba metaboliczna

diagnoza Początkowy etap rozwoju schorzenia zazwyczaj przebiega bezobjawowo, pacjenci zupełnie przez przypadek dowiadują się o chorobie (m.in. w czasie rutynowych badań laboratoryjnych, one też potwierdzają podwyższone stężenie cholesterolu). Jedynie w przypadku rozległych zmian pojawiają napady ostrego

Hiperamonemia: objawy, diagnoza, leczenie

Hiperamonemia: objawy, diagnoza, leczenie

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Medycyna wyróżnia dwa rodzaje hiperamonemii - pierwotną oraz wtórną. Pierwsza z nich spowodowana jest wrodzoną wadą metaboliczną prowadzącą do zaburzenia lub całkowitego wstrzymania cyklu mocznikowego. W przypadku postaci wtórnej wzrost stężenia amoniaku spowodowany

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - co to oznacza?

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - co to oznacza?

uwarunkowane genetyczne choroby metaboliczne. Choroba Wolmana jest znacznie groźniejsza i charakteryzuje się niemal całkowitym niedoborem enzymu. Zazwyczaj daje o sobie znać już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Nieodpowiednio przetworzone trójglicerydy i cholesterol zaczynają odkładać się w całym

Ciała ketonowe w moczu, czyli ketonuria. Objawy i przyczyny ketonurii

Ciała ketonowe w moczu, czyli ketonuria. Objawy i przyczyny ketonurii

przyczyny wystąpienia ciał ketonowych w moczu to: głodówki, dieta uboga w węglowodany, zaburzenia metaboliczne, częste wymioty i biegunki, przewlekła gorączka, długi wysiłek fizyczny, nadczynność tarczycy, przyjmowanie niektórych leków. Ciała ketonowe w moczu: objawy Objawy obecności ciał ketonowych w moczu

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

, pojawia się u nich retinopatia barwnikowa (więcej o chorobie i metodach jej leczenie przeczytasz tutaj) oraz polineuropatia, czy uszkodzenie nerwów obwodowych. Obok objawów klinicznych chorobę potwierdzają badania laboratoryjne, które potwierdzają znaczny niedobór cholesterolu . Abetalipoproteinemia

Dowód osobisty często kłamie! Ile naprawdę masz lat, wskaże wiek metaboliczny

Dowód osobisty często kłamie! Ile naprawdę masz lat, wskaże wiek metaboliczny

Dlaczego mój wiek metaboliczny jest taki wysoki?

Witam. Wraz z narzeczoną mieliśmy okazję skorzystać z darmowego badania składu ciała. Jak się okazało ja mam tłuszcz wisceralny na poziomie 6 i wiek metaboliczny 32 lata (przy wieku rzeczywistym 24 lata), a moja narzeczona tkankę wisceralną na poziomie 1 i wiek metaboliczny 20 lat (przy wieku

Prośba o interpretacje badania scyntygrafii kości

Proszę o pomoc w interpretacji badania scyntygrafii kości: badanie wykonano na dożylnej iniekcji MDP-Tc99m.Akwizycję przeprowadzono w pozycji leżącej. W badaniu trójfazowym uwidoczniono wzmożoną aktywność metaboliczną w rzucie obu trzpieni alloprotezy prawego stawu kolanowego. Z uwagi na krótki

Opuchnięte i bolące kostki u nóg

tego objawu. Należy wykluczyć choroby nerek, problemy naczyniowe - żylaki, miażdżyca tętnic kończyn dolnych, niewydolność serca, a także choroby metaboliczne - cukrzyca, czy autoimmunologiczne. Sugeruję wizytę u lekarza internisty i wykonanie koniecznych badań.

Zakwaszenie organizmu?

Od paru miesięcy mam bóle i zawroty głowy. Robiłam sobie badanie moczu i krwi. Mocz jest OK, krew - trochę poniżej normy hemoglobina. Zauważyłam też, że mam dziwny smak w ustach oraz pot o zapachu octu. Chcę zapytać, czy mój organizm jest może zakwaszony? Jakie badania powinnam wykonać i co

Nadmierne pocenie w nocy u dziecka

powinnam prosić o skierowanie do specjalisty? Jeśli tak - to do kogo?Nie jestem w stanie wypowiedzieć się wiążąco bez zbadania dziecka i zebrania dokładnego wywiadu. Sugeruję poprosić lekarza rodzinnego o wykonanie podstawowych badań krwi i ocenę wskazań do diagnostyki hematologicznej. Objaw, o którym Pani

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Re: Czy warto robić wkoncu badania metaboliczne?

A gdzie macie robić te badania? My niedawno robiliśmy i okazało się ze syn ma chorobę metaboliczna. Zresztą nic nie tracisz wiec zawsze warto spróbować.

Re: Czy warto robić wkoncu badania metaboliczne?

My lezelismy na innym oddziale gdzie lekarze wpadli na to ze może być to choroba metaboliczna i w tym kierunku miał badania, co się potwierdziło. Na wyniki czekaliśmy ponad 2 miesiące a do poradni metabolicznej mamy termin dopiero za 2 miesiące wiec na razie nie wiem jakie są kolejki i jak to

Re: Czy warto robić wkoncu badania metaboliczne?

>Inni zeby odpuścić bo badania na NFZ to są nic nie warte. Właśnie te wyłącznie na NFZ są coś warte. Te sławetne "siki z ameryki' to zwykłe oszustwo. Większość dzieci z autyzmem nie ma żadnych problemów metabolicznych ale cześć może mieć i dlatego warto to sprawdzić.

Czy warto robić wkoncu badania metaboliczne?

W poradni metabolicznej. Termin za miesiac. Teraz czym bliżej to sie zastanawiamy czy jechać. Jedni mówią jedz nic nie tracisz tyle, że rano zrywać dziecko jechać i czekać pewnie w kolejkach. Inni zeby odpuścić bo badania na NFZ to są nic nie warte.

Re: Badania metaboliczne gdzie lepiej w ImiDz czy

Byliśmy w CZD. Lekarz stwierdził, że żadnych badań robić nie trzeba. Ma aspergera to ma, nadpobudliwy jest, a niski wzrost (poniżej siatek centylowych) po rodzicach. Psychiatra uparła się na badania metaboliczne, trafiliśmy na oddział pediatrii IMiD. Upał, zero klimy, dzieci ze spektrum w jednej

Re: Badania metaboliczne gdzie lepiej w ImiDz czy

My robiliśmy w CZD. W zasadzie to jest tylko wywiad + badania metaboliczne z moczu. Długo czekaliśmy na termin w poradni, ponad pół roku. Nie wiem, czy to jest standardowa procedura, czy może tak to wygląda, jeśli w badaniach z moczu nic konkretnego nie wyjdzie. --

Re: Badania metaboliczne gdzie lepiej w ImiDz czy

W Poznaniu standardowo, po wizycie w Poradni, kładą na jeden dzień na oddział. Tego dnia biorą krew do badań, każą przynosić mocz, robią USG brzucha. Wyniki są do odbioru po 2 tyg (I cześć) i po pól roku (II cześć). Trwa to tyle, bo w laboratorium zewnętrznym "hodują coś z tych próbek" (tak jak z

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!