Wszystko o:

choroba genetyczna

kaole

Zespół Hurler - rzadka choroba metaboliczna

Zespół Hurler - rzadka choroba metaboliczna

Mukopolisacharydozy - to grupa rzadkich chorób metabolicznych spowodowanych wadą genetyczną. Spośród kilku typów schorzenia do najpoważniejszych należy zespół Hurlera. Ogromna część chorych dzieci umiera przed ukończeniem 10 roku życia.

Choroba von Recklinghausena - objawy, diagnoza, leczenie

Nerwowłókniakowatość typu 1 zalicza się do grupy chorób genetycznych zwanych fakamotoz. Schorzenia te obejmująca skórę, układ nerwowy i naczyniowy.

Choroba Hersa (glikogenoza typu VI, GSD VI)

Choroba Hersa, podobnie jak większość schorzeń metabolicznych, jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona. Do jej najbardziej charakterystycznych objawów należy niedobór lub całkowity brak enzymu uczestniczącego w rozkładzie glukozy.

Zespół chylomikronemii - choroba metaboliczna

Zespół chylomikronemii - choroba metaboliczna

Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest wysokie stężenie chylomikronów. Ten rodzaj lipoprotein odpowiada za rozprowadzanie po organizmie trójglicerydów oraz cholesterolu. Wytwarzane są przez jelito czcze oraz kręte, ich najwyższe stężenie w surowicy obserwuje się między 3 a 6 godziną

Niedobór kofaktora molibdenowego - choroba metaboliczna

Niedobór kofaktora molibdenowego - choroba metaboliczna

zatrucia.Obecność szkodliwych substancji potwierdzają podstawowe badania laboratoryjne. Jednak, aby uzyskać jednoznaczną odpowiedź należy przeprowadzić testy genetyczne. Niedobór kofaktora molibdenowego - leczenieWalka z chorobą jest niezwykle trudna. Trwające od kilku lat badania są jednak bardzo obiecujące. W

Choroba Taya-Sachsa: objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Taya-Sachsa: objawy, diagnoza, leczenie

Gangliozydy to specyficzne substancje tłuszczowe pochodne fosfolipidów. Występują przede wszystkim w komórkach nerwowych, oddziałują także na funkcjonowanie centralnego układu nerwowego. Obecność mutacji genetycznej decydującej o rozwoju choroby sprawia, że enzym regulujący ich poziom nie spełnia

Choroba Hartnupów - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Hartnupów - objawy, diagnoza, leczenie

kremu z filtrem co najmniej 15. Przyczyny Choroby Hartnupów Naukowcy nie są zgodni, co do przyczyn mutacji genetycznej wywołującej Chorobę Hartnupów. Wiadomo, że mutacja utrudnia wchłanianie z przewodu pokarmowego aminokwasu o nazwie tryptofan, przez co hamuje zdolność do wytwarzania witaminy B3

Zespół Fanconiego-Bickela (glikogenoza typu XI, GSD XI)

Zespół Fanconiego-Bickela (glikogenoza typu XI, GSD XI)

Za rozwój tej rzadkiej choroby metabolicznej odpowiedzialna jest wada genetyczna decydująca o stężeniu wytwarzanego przez organizm białka GLUT2, czyli białka błonkowego transportującego glukozę. Aminokwas ten występuje przede wszystkim w wątrobie, nerkach, jelitach i trzustce. Do jego podstawowych

Alfa-mannozydoza - objawy, diagnoza, leczenie

Alfa-mannozydoza - objawy, diagnoza, leczenie

alfa-mannozydoza zazwyczaj, przez bardzo długi czas, rozwija się niezauważona, a pierwsze objawy dają się zauważyć dopiero gdy jest w pełni rozwinięta. Alfa-mannozydoza - objawy Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby alfa-mannozydoza należy m.in. pierwotny niedobór odporności. U dzieci

Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa)

Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa)

Dołącz do nas na Facebooku! Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa) to jedna z tzw. chorób metabolicznych. Mutacja genetyczna sprawia, że organizm nie jest wstanie wytworzyć i zaspokoić zapotrzebowanie na jeden z enzymów, nazywany kinazą mewalonianową. Do najbardziej charakterystycznych

Zęby to nasza wizytówka? 800 tysięcy Polaków nie ma nawet szczoteczki do zębów

Zęby to nasza wizytówka? 800 tysięcy Polaków nie ma nawet szczoteczki do zębów

Choroba Scheuermanna

Jeżeli choroba wystąpiła u osoby powyżej 40 roku życia oznacza to, że może ona mieć jakieś poważniejsze konsekwencje niż u osoby młodej? Czy choroba ta ma podłoże genetyczne i może mieć duży wpływ na skrócenie długości życia, a nie tylko jego jakości? Zasadniczą kwestią, która odróżnia przebieg

Hiperbilirubinemia - czy da się to wyleczyć?

odczuwam skutków tej choroby, ponieważ wysiłek fizyczny u mnie to codzienność. Jestem w dobrej kondycji, nie mam objawów żółtaczki. Czy hiperbilirubinemia może być przez stres? Pokarm? a może mam chorobę genetyczną? Zmierzam iść do hepatologa, ale najpierw wolę zaczerpnąć wiedzy od Was. Czy mam szanse to

Wzrost paznokci

badania mogę zrobić, jak sprawdzić co mi dolega. Dodam, że ostatni lekarz stwierdził, że to choroba genetyczna! Co ciekawe nie zlecił żadnych szczegółowych badań, a te ogólne są dobre. Wiązanie żelaza jest w porządku, podobnie kapilaroskopia. Bardzo proszę o pomoc.

Torbiel kości ogonowej

Czy torbiel kości ogonowej (kości guzicznej) może uszkodzić odbyt? W jaki sposób?Domyślam się, że w pytaniu chodzi o tzw. torbiel włosową czy też zatokę włosową. Jest to choroba o nie do końca poznanej przyczynie. Dużą rolę przypisuje się jednak podłożu genetycznemu. W postaci klasycznej jest to

Przedawkowanie witaminy A?

genetycznymi. Nadmierna podaż witaminy A nie wiąże się z rozwojem retinopatii barwnikowej. Co więcej, witamina A w dużych dawkach jest stosowana w leczeniu retinopatii, jako lek hamujący progresję choroby. O dokładne informacje na temat wykrytych nieprawidłowości siatkówki proszę pytać okulistę, który zajmuje

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Re: WPN - choroba genetyczna.

czy wykryte wcześniej czy teraz nic nie zmieni, że to choroba genetyczna itp. Ale jeśli brak kortyzolu w organizmie córki coś spowodował przez te lata? O to jedynie się boję. A dlaczego o tym piszę? Po prostu dobrze jest naciskać lekarzy, jeśli coś faktycznie nas niepokoi!

bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

trochę w necie o tej chorobie, ale niestety - wiedzy mi nie staje, zeby z tego wyłuszczyć, czy skoro jedno dziecko urodziło się chore, to czy i drugie urodzi się / może urodzić się chore. Pomyślałam o badaniach genetycznych. Tylko zastanawiam się jak to ugryźć... najpierw do lekarza rodzinnego

Re: bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

Choroba Hirschsprunga nie jest uwarunkowana genetycznie, to wada rozwojowa. Nie istnieją badania genetyczne w tym kierunku. -- "Nie pogardzaj drugim człowiekiem, dopóki nie poznasz jego historii. A gdy tylko poznasz, to bądź sobą i spluń"

Re: bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

Nawet z badaniami genetycznymi i tak nie bedziecie mieli 100% pewnosci, ze dziecko urodzi sie chore ze wzgledu na rozne opcje mutacji i to, ze choroba dotyka w wiekszosci chlopcow. Czy w zwiazku z tym zrezygnujesz z posiadania dziecka? Pytam z ciekawosci, biorac pod uwage ze choroba jest ciezka

Re: bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

Nieprawda. Amerykanskie strony pediatryczne okreslaja te chorobe jako genetyczna ze zwiekszonym ryzykiem zachorowania w rodzinach dotknietych choroba. Jest tez zestawienie procentowe mozliwosci urodzenia takiego dziecka bez koniecznosci robienia badan genetycznych, ale dotyczy tego samego zestawu

Re: bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

Liczę na to ze po badaniach genetycznych wyjdzie ze to exzona mojego M jest "winna" choroby ich syna. Natomiast jeśli okaże się że prawdopodobieństwo ze nasz dziecko byloby chore to tak, owszem, zrezygnujemy. Ja mam 7 letniego syna wiec to nie jest tak ze mam wsciek macicy i muszę sie rozmnażać

Re: Podejrzenie choroby genetycznej - gdyby mąż..

pani.mysz napisał(a): > ZD nie jest chorobą genetyczną. ZD nie jest chorobą genetyczną? =O :D :D Ależ to typowa choroba genetyczna.

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

dostępny w postaci białych kapsułek (200 i 400 mg). W jakim celu stosuje się preparat Onsenal? Preparat Onsenal stosuje się do zmniejszania liczby polipów u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Jest to choroba genetyczna, w przebiegu której powstają ?polipy gruczolakowate jelit

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

dostępny w postaci białych kapsułek (200 i 400 mg). W jakim celu stosuje się preparat Onsenal? Preparat Onsenal stosuje się do zmniejszania liczby polipów u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Jest to choroba genetyczna, w przebiegu której powstają ?polipy gruczolakowate jelit

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

jakim celu stosuje się lek Votubia? Lek Votubia stosuje się w leczeniu guza mózgu zwanego podwyściółkowym gwiaździakiem olbrzymiokomórkowym (ang. subependymal giant cell astrocytoma, SEGA) u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna, w której dochodzi do rozwoju

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

) immunoglobuliny A (IgA) i występowania przeciwciał przeciwko IgA. Preparatu Privigen nie należy stosować u pacjentów z hiperprolinemią (choroba genetyczna charakteryzująca się wysokim poziomem we krwi aminokwasu zwanego proliną). Na jakiej podstawie zatwierdzono preparat Privigen? Zgodnie z aktualnymi wytycznymi

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - Ulotka

(bardzo rzadka choroba genetyczna, obejmująca takie objawy, jak epizody obrzęku różnych części ciała, w tym rąk, stóp, twarzy i dróg oddechowych, ból brzucha, nudności i wymioty), stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych może zwiększać częstość występowania i nasilenie napadów. Negatywny wpływ na

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!