Wszystko o:

choroba genetyczna co to jest

mmr

Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera to choroba genetyczna, która dotyka tylko płeć żeńską. Kobiety cierpiące na zespół Turnera cechuje najczęściej niski wzrost (niskorosłość) oraz infantylizm płciowy (brak miesiączki, bezpłodność).

Zespół Blooma - bardzo rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Blooma

Zespół Blooma to poważna, ale niezwykle rzadka choroba genetyczna. Zespół Blooma objawia się szeregiem nieprawidłowości, od charakterystycznego wyglądu po podatność na określone choroby.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) - choroba genetyczna, która grozi rakiem jelita grubego

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to groźna choroba genetyczna objawiająca się przede wszystkim mnogimi polipami w jelicie grubym. To, czy rodzinna polipowatość gruczolakowata zostanie wcześnie wykryta i odpowiednio leczona, warunkuje długość życia chorego na FAP; nieleczona zawsze przeradza się w raka jelita grubego.

Achondroplazja (chondrodystrofia) - choroba wywołująca karłowatość. Przyczyny, objawy i leczenie achondroplazji

Achondroplazja (chondrodystrofia) - choroba wywołująca karłowatość. Przyczyny, objawy i leczenie achondroplazji

czaszki z odcinkiem szyjnym kręgosłupa. Co więcej, istnieje podwyższone ryzyko bezdechu - ośrodki kontroli odddechu mogą być uszkodzone.UKŁAD KOSTNY I STAWY - budowa, funkcje i najczęstsze schorzenia Achondroplazja: objawy Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest bardzo niski wzrost. Mężczyźni

Zespół Hurler - rzadka choroba metaboliczna

Zespół Hurler - rzadka choroba metaboliczna

zleca się badanie moczu pod kątem stężenia mukopolisacharydów. Jednak ostateczną odpowiedź dają badania genetyczne. Chorobę można potwierdzić lub wykluczyć w czasie badań prenatalnych. Wyleczenie zespołu Hurler nie jest możliwe. Jedynie co medycyna może zaoferować chorym to próbę złagodzenia objawów. W

Choroba von Recklinghausena - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba von Recklinghausena - objawy, diagnoza, leczenie

Dołącz do nas na Facebooku! Za występowanie choroby von Recklinghausena odpowiedzialna jest mutacja jednego z genów supresorowych, wpływających na stabilność genetyczną komórki. W ponad połowie przypadków schorzenie jest wynikiem nowej mutacji i nie jest dziedziczone. Powoduje ona powstawanie

Choroba Hersa (glikogenoza typu VI, GSD VI)

Choroba Hersa (glikogenoza typu VI, GSD VI)

glikogenz (GSD - Glycogen storage diseases), czyli chorób genetycznych związanych z mutacjami genów kodujących enzymy biorące udział w przemianach glikogenu. Choroba Hersa jest glikogenezą typu VI. Choroba Hersa w populacji W Stanach Zjednoczonych Choroba Hersa dotyka jednej osoby na 20-25 tysięcy osób. Co

Choroba Taya-Sachsa: objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Taya-Sachsa: objawy, diagnoza, leczenie

cytologicznego lizosomów) i potwierdzenia zmian w komórkach najskuteczniejszą metodą diagnostyczną są badania genetyczne.Zatrzymanie rozwoju choroby Taya-Sachsa i jej całkowite wyleczenie jest niemożliwe. Jedyne co może zaoferować medycyna to łagodzenie objawów. Przyjmowanie odpowiednich leków łagodzi

Zespół chylomikronemii - choroba metaboliczna

Zespół chylomikronemii - choroba metaboliczna

Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest wysokie stężenie chylomikronów. Ten rodzaj lipoprotein odpowiada za rozprowadzanie po organizmie trójglicerydów oraz cholesterolu. Wytwarzane są przez jelito czcze oraz kręte, ich najwyższe stężenie w surowicy obserwuje się między 3 a 6 godziną

Niedobór kofaktora molibdenowego - choroba metaboliczna

Niedobór kofaktora molibdenowego - choroba metaboliczna

zatrucia.Obecność szkodliwych substancji potwierdzają podstawowe badania laboratoryjne. Jednak, aby uzyskać jednoznaczną odpowiedź należy przeprowadzić testy genetyczne. Niedobór kofaktora molibdenowego - leczenieWalka z chorobą jest niezwykle trudna. Trwające od kilku lat badania są jednak bardzo obiecujące. W

"Trzy razy w tygodniu bardzo dokładny prysznic". Częste mycie skraca życie?

"Trzy razy w tygodniu bardzo dokładny prysznic". Częste mycie skraca życie?

Choroba Scheuermanna

Jeżeli choroba wystąpiła u osoby powyżej 40 roku życia oznacza to, że może ona mieć jakieś poważniejsze konsekwencje niż u osoby młodej? Czy choroba ta ma podłoże genetyczne i może mieć duży wpływ na skrócenie długości życia, a nie tylko jego jakości? Zasadniczą kwestią, która odróżnia przebieg

Hiperbilirubinemia - czy da się to wyleczyć?

odczuwam skutków tej choroby, ponieważ wysiłek fizyczny u mnie to codzienność. Jestem w dobrej kondycji, nie mam objawów żółtaczki. Czy hiperbilirubinemia może być przez stres? Pokarm? a może mam chorobę genetyczną? Zmierzam iść do hepatologa, ale najpierw wolę zaczerpnąć wiedzy od Was. Czy mam szanse to

Wzrost paznokci

badania mogę zrobić, jak sprawdzić co mi dolega. Dodam, że ostatni lekarz stwierdził, że to choroba genetyczna! Co ciekawe nie zlecił żadnych szczegółowych badań, a te ogólne są dobre. Wiązanie żelaza jest w porządku, podobnie kapilaroskopia. Bardzo proszę o pomoc.

Torbiel kości ogonowej

Czy torbiel kości ogonowej (kości guzicznej) może uszkodzić odbyt? W jaki sposób?Domyślam się, że w pytaniu chodzi o tzw. torbiel włosową czy też zatokę włosową. Jest to choroba o nie do końca poznanej przyczynie. Dużą rolę przypisuje się jednak podłożu genetycznemu. W postaci klasycznej jest to

Przedawkowanie witaminy A?

genetycznymi. Nadmierna podaż witaminy A nie wiąże się z rozwojem retinopatii barwnikowej. Co więcej, witamina A w dużych dawkach jest stosowana w leczeniu retinopatii, jako lek hamujący progresję choroby. O dokładne informacje na temat wykrytych nieprawidłowości siatkówki proszę pytać okulistę, który zajmuje

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Szymany-choroba genetyczna

next.gazeta.pl/next/7,151003,21592582,z-14-lotnisk-regionalnych-tylko-piec-zarabia-to-sie-szybko.html#BoxBizImg Jak długo będziemy dopła

Re: WPN - choroba genetyczna.

czy wykryte wcześniej czy teraz nic nie zmieni, że to choroba genetyczna itp. Ale jeśli brak kortyzolu w organizmie córki coś spowodował przez te lata? O to jedynie się boję. A dlaczego o tym piszę? Po prostu dobrze jest naciskać lekarzy, jeśli coś faktycznie nas niepokoi!

bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

trochę w necie o tej chorobie, ale niestety - wiedzy mi nie staje, zeby z tego wyłuszczyć, czy skoro jedno dziecko urodziło się chore, to czy i drugie urodzi się / może urodzić się chore. Pomyślałam o badaniach genetycznych. Tylko zastanawiam się jak to ugryźć... najpierw do lekarza rodzinnego

Re: bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

Choroba Hirschsprunga nie jest uwarunkowana genetycznie, to wada rozwojowa. Nie istnieją badania genetyczne w tym kierunku. -- "Nie pogardzaj drugim człowiekiem, dopóki nie poznasz jego historii. A gdy tylko poznasz, to bądź sobą i spluń"

Re: bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

Nawet z badaniami genetycznymi i tak nie bedziecie mieli 100% pewnosci, ze dziecko urodzi sie chore ze wzgledu na rozne opcje mutacji i to, ze choroba dotyka w wiekszosci chlopcow. Czy w zwiazku z tym zrezygnujesz z posiadania dziecka? Pytam z ciekawosci, biorac pod uwage ze choroba jest ciezka

Re: bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

Nieprawda. Amerykanskie strony pediatryczne okreslaja te chorobe jako genetyczna ze zwiekszonym ryzykiem zachorowania w rodzinach dotknietych choroba. Jest tez zestawienie procentowe mozliwosci urodzenia takiego dziecka bez koniecznosci robienia badan genetycznych, ale dotyczy tego samego zestawu

Re: bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

Liczę na to ze po badaniach genetycznych wyjdzie ze to exzona mojego M jest "winna" choroby ich syna. Natomiast jeśli okaże się że prawdopodobieństwo ze nasz dziecko byloby chore to tak, owszem, zrezygnujemy. Ja mam 7 letniego syna wiec to nie jest tak ze mam wsciek macicy i muszę sie rozmnażać

Re: Podejrzenie choroby genetycznej - gdyby mąż..

pani.mysz napisał(a): > ZD nie jest chorobą genetyczną. ZD nie jest chorobą genetyczną? =O :D :D Ależ to typowa choroba genetyczna.

Podejrzenie choroby genetycznej - gdyby mąż...

Co byście zrobiły, gdyby Wasz mąż odmówił badania? Koleżanka urodziła dziecko, które wkrótce po porodzie zmarło. Okazało się że to jakaś choroba genetyczna. Lekarz zaproponował im (rodzicom) bezpłatne badania aby określić gdzie jest problem i co można z tym zrobić. Mąż koleżanki odmówił. Starają

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

dostępny w postaci białych kapsułek (200 i 400 mg). W jakim celu stosuje się preparat Onsenal? Preparat Onsenal stosuje się do zmniejszania liczby polipów u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Jest to choroba genetyczna, w przebiegu której powstają ?polipy gruczolakowate jelit

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

dostępny w postaci białych kapsułek (200 i 400 mg). W jakim celu stosuje się preparat Onsenal? Preparat Onsenal stosuje się do zmniejszania liczby polipów u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Jest to choroba genetyczna, w przebiegu której powstają ?polipy gruczolakowate jelit

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

jakim celu stosuje się lek Votubia? Lek Votubia stosuje się w leczeniu guza mózgu zwanego podwyściółkowym gwiaździakiem olbrzymiokomórkowym (ang. subependymal giant cell astrocytoma, SEGA) u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna, w której dochodzi do rozwoju

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

) immunoglobuliny A (IgA) i występowania przeciwciał przeciwko IgA. Preparatu Privigen nie należy stosować u pacjentów z hiperprolinemią (choroba genetyczna charakteryzująca się wysokim poziomem we krwi aminokwasu zwanego proliną). Na jakiej podstawie zatwierdzono preparat Privigen? Zgodnie z aktualnymi wytycznymi

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - Ulotka

(bardzo rzadka choroba genetyczna, obejmująca takie objawy, jak epizody obrzęku różnych części ciała, w tym rąk, stóp, twarzy i dróg oddechowych, ból brzucha, nudności i wymioty), stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych może zwiększać częstość występowania i nasilenie napadów. Negatywny wpływ na

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!