Wszystko o:

choroba genetyczna co to jest

mmr

Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera to choroba genetyczna, która dotyka tylko płeć żeńską. Kobiety cierpiące na zespół Turnera cechuje najczęściej niski wzrost (niskorosłość) oraz infantylizm płciowy (brak miesiączki, bezpłodność).

Zespół Blooma - bardzo rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Blooma

Zespół Blooma to poważna, ale niezwykle rzadka choroba genetyczna. Zespół Blooma objawia się szeregiem nieprawidłowości, od charakterystycznego wyglądu po podatność na określone choroby.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) - choroba genetyczna, która grozi rakiem jelita grubego

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to groźna choroba genetyczna objawiająca się przede wszystkim mnogimi polipami w jelicie grubym. To, czy rodzinna polipowatość gruczolakowata zostanie wcześnie wykryta i odpowiednio leczona, warunkuje długość życia chorego na FAP; nieleczona zawsze przeradza się w raka jelita grubego.

Fenyloketonuria - uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna

Fenyloketonuria - uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna

Choroba jest dziedziczna, jednak aby dziecko zachorowało musi dostać od obojga rodziców wadliwy allel (jedna z wersji genu). Mutacja powoduje, że w ciele odkłada się fenyloalanina (organiczny związek chemiczny, budulec większości naturalnie występujących białek) i substancje powstałe przy jej

Zespół Klinefeltera - objawy i leczenie

Zespół Klinefeltera - objawy i leczenie

Chorzy na zespół Klinefeltera mężczyźni posiadają jeden dodatkowy chromosom, a takie zmiany związane z nieprawidłowym genotypem prowadzą do bezpłodności. To bardzo rzadka choroba, bo występuje u jednego na 1000 chłopców, dotknięci nią mężczyźni nie mogą wytwarzać nasienia, co wiąże się z

Mutacja genetyczna usunięta z DNA ludzkich zarodków. To rewolucyjne doświadczenie

Mutacja genetyczna usunięta z DNA ludzkich zarodków. To rewolucyjne doświadczenie

wyłącznie w Chinach. Wyniki badań zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym „Nature”. Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Choroba "wycięta" z DNA Mutacja genetyczna odpowiedzialna za rozwój kardiomiopatii została „wycięta” z DNA embrionu za pomocą rewolucyjnej technologii

Zespół Patau - trisomia chromosomu 13.

Zespół Patau - trisomia chromosomu 13.

występują one na raz, zdarzają się cięższe i lżejsze przypadki. W celu potwierdzenia trisomii chromosomu 13. wykonuje się badania genetyczne. Leczenie zespołu Patau Możliwe jest tylko leczenie objawowe, trisomii nie można się w żaden pozbyć, pozostaje ona z osobą dotkniętą zespołem do końca jej życia

Nerwiakowłókniakowatość i jej objawy

Nerwiakowłókniakowatość i jej objawy

możliwe jest leczenie? Ponieważ jest to choroba genetyczna, to nie można mówić o jej leczeniu. Jedyne, co pozostaje, to wpływanie na łagodzenie objawów. Jeśli na skórze pojawią się bardzo duże guzy, które utrudniają codzienne funkcjonowanie, to trzeba je usunąć operacyjnie. Niewątpliwie potrzebna jest

Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy oraz leczenie

Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy oraz leczenie

Zespół Edwardsa - przyczyny Zespół Edwardsa jest aberracją chromosomów, czyli chorobą powstałą w wyniku zmiany liczby chromosomów. Aberracją jest też na przykład zespół Downa . W przypadku zespołu Edwardsa pojawia się dodatkowy chromosom 18. w DNA. Zamiast dwóch chromosomów, w łańcuchu znajdują

Achondroplazja (chondrodystrofia) - choroba wywołująca karłowatość. Przyczyny, objawy i leczenie achondroplazji

Achondroplazja (chondrodystrofia) - choroba wywołująca karłowatość. Przyczyny, objawy i leczenie achondroplazji

czaszki z odcinkiem szyjnym kręgosłupa. Co więcej, istnieje podwyższone ryzyko bezdechu - ośrodki kontroli odddechu mogą być uszkodzone.UKŁAD KOSTNY I STAWY - budowa, funkcje i najczęstsze schorzenia Achondroplazja: objawy Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest bardzo niski wzrost. Mężczyźni

Zęby to nasza wizytówka? 800 tysięcy Polaków nie ma nawet szczoteczki do zębów

Zęby to nasza wizytówka? 800 tysięcy Polaków nie ma nawet szczoteczki do zębów

Choroba Scheuermanna

Jeżeli choroba wystąpiła u osoby powyżej 40 roku życia oznacza to, że może ona mieć jakieś poważniejsze konsekwencje niż u osoby młodej? Czy choroba ta ma podłoże genetyczne i może mieć duży wpływ na skrócenie długości życia, a nie tylko jego jakości? Zasadniczą kwestią, która odróżnia przebieg

Hiperbilirubinemia - czy da się to wyleczyć?

odczuwam skutków tej choroby, ponieważ wysiłek fizyczny u mnie to codzienność. Jestem w dobrej kondycji, nie mam objawów żółtaczki. Czy hiperbilirubinemia może być przez stres? Pokarm? a może mam chorobę genetyczną? Zmierzam iść do hepatologa, ale najpierw wolę zaczerpnąć wiedzy od Was. Czy mam szanse to

Wzrost paznokci

badania mogę zrobić, jak sprawdzić co mi dolega. Dodam, że ostatni lekarz stwierdził, że to choroba genetyczna! Co ciekawe nie zlecił żadnych szczegółowych badań, a te ogólne są dobre. Wiązanie żelaza jest w porządku, podobnie kapilaroskopia. Bardzo proszę o pomoc.

Torbiel kości ogonowej

Czy torbiel kości ogonowej (kości guzicznej) może uszkodzić odbyt? W jaki sposób?Domyślam się, że w pytaniu chodzi o tzw. torbiel włosową czy też zatokę włosową. Jest to choroba o nie do końca poznanej przyczynie. Dużą rolę przypisuje się jednak podłożu genetycznemu. W postaci klasycznej jest to

Przedawkowanie witaminy A?

genetycznymi. Nadmierna podaż witaminy A nie wiąże się z rozwojem retinopatii barwnikowej. Co więcej, witamina A w dużych dawkach jest stosowana w leczeniu retinopatii, jako lek hamujący progresję choroby. O dokładne informacje na temat wykrytych nieprawidłowości siatkówki proszę pytać okulistę, który zajmuje

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

CRISPR wyleczy kolejną chorobę genetyczną - DMD

Dzień dobry :-) Zapowiada się niezła rewolucja w medycynie... chyba już każdy słyszał nieco o metodzie CRISPR. Jesli nie to zapraszam do pocztania: human2.com.pl/crispr-wyleczy-kolejna-chorobe-genetyczna/

Re: WPN - choroba genetyczna.

czy wykryte wcześniej czy teraz nic nie zmieni, że to choroba genetyczna itp. Ale jeśli brak kortyzolu w organizmie córki coś spowodował przez te lata? O to jedynie się boję. A dlaczego o tym piszę? Po prostu dobrze jest naciskać lekarzy, jeśli coś faktycznie nas niepokoi!

Szymany-choroba genetyczna

next.gazeta.pl/next/7,151003,21592582,z-14-lotnisk-regionalnych-tylko-piec-zarabia-to-sie-szybko.html#BoxBizImg Jak długo będziemy dopła

bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

trochę w necie o tej chorobie, ale niestety - wiedzy mi nie staje, zeby z tego wyłuszczyć, czy skoro jedno dziecko urodziło się chore, to czy i drugie urodzi się / może urodzić się chore. Pomyślałam o badaniach genetycznych. Tylko zastanawiam się jak to ugryźć... najpierw do lekarza rodzinnego

Re: bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

Choroba Hirschsprunga nie jest uwarunkowana genetycznie, to wada rozwojowa. Nie istnieją badania genetyczne w tym kierunku. -- "Nie pogardzaj drugim człowiekiem, dopóki nie poznasz jego historii. A gdy tylko poznasz, to bądź sobą i spluń"

Re: bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

Nawet z badaniami genetycznymi i tak nie bedziecie mieli 100% pewnosci, ze dziecko urodzi sie chore ze wzgledu na rozne opcje mutacji i to, ze choroba dotyka w wiekszosci chlopcow. Czy w zwiazku z tym zrezygnujesz z posiadania dziecka? Pytam z ciekawosci, biorac pod uwage ze choroba jest ciezka

Re: bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

Nieprawda. Amerykanskie strony pediatryczne okreslaja te chorobe jako genetyczna ze zwiekszonym ryzykiem zachorowania w rodzinach dotknietych choroba. Jest tez zestawienie procentowe mozliwosci urodzenia takiego dziecka bez koniecznosci robienia badan genetycznych, ale dotyczy tego samego zestawu

Re: bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

Liczę na to ze po badaniach genetycznych wyjdzie ze to exzona mojego M jest "winna" choroby ich syna. Natomiast jeśli okaże się że prawdopodobieństwo ze nasz dziecko byloby chore to tak, owszem, zrezygnujemy. Ja mam 7 letniego syna wiec to nie jest tak ze mam wsciek macicy i muszę sie rozmnażać

Re: Podejrzenie choroby genetycznej - gdyby mąż..

pani.mysz napisał(a): > ZD nie jest chorobą genetyczną. ZD nie jest chorobą genetyczną? =O :D :D Ależ to typowa choroba genetyczna.

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!