Wszystko o:

choroby genetyczne

podpis główki

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne to grupa chorób, która została wywołana pewnymi mutacjami w obrębie genu lub grupy genów, mających znaczenie dla właściwej budowy i czynności organizmu.

Ze względu na rodzaj mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA oraz dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała.

aniaku

Choroba Fabry'ego - choroba genetyczna dotykająca przede wszystkim mężczyzn

Choroba Fabry'ego - choroba genetyczna dotykająca przede wszystkim mężczyzn

Choroba Fabry'ego to wrodzona choroba genetyczna. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Za brak aktywności tego enzymu odpowiada wadliwy gen, znajdujący się w chromosomie X. Choroba należy do grupy metabolicznych chorób wrodzonych i dotyka jednego na 50 tysięcy mężczyzn. Szacuje się, że na łagodną postać tej choroby zapada więcej osób, ale mogą nigdy nie zostać prawidłowo zdiagnozowane. To ciężka choroba, uszkadzająca nerki, serce i mózg. Objawia się niezwykle silnym bólem już we wczesnym dzieciństwie.

Zdążyć przed zawałem serca. Nowe testy genetyczne pomogą szybciej i łatwiej wykryć ryzyko choroby

Rewolucja w określaniu predyspozycji do zachorowania na zawał serca. Brytyjscy naukowcy opracowali specjalne testy genetyczne, które pozwalają szybciej i łatwiej ocenić ryzyko choroby wynikające z czynników wrodzonych.

Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera to choroba genetyczna, która dotyka tylko płeć żeńską. Kobiety cierpiące na zespół Turnera cechuje najczęściej niski wzrost (niskorosłość) oraz infantylizm płciowy (brak miesiączki, bezpłodność).

Zespół Blooma - bardzo rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Blooma

Zespół Blooma - bardzo rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Blooma

Zespół Blooma: co to jest? Zespół Blooma (w skrócie BS, od angielskiego Bloom syndrome) to bardzo rzadka choroba genetyczna - od 1954 (wtedy opisano ją po raz pierwszy) do 2009 roku zachorowało na nią jedynie 265 osób. Należy do grupy tak zwanych niestabilności chromosomalnych (chromosomowych

Rzadkie choroby - poznaj listę najrzadszych schorzeń genetycznych i psychicznych

Rzadkie choroby - poznaj listę najrzadszych schorzeń genetycznych i psychicznych

nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób. Z tej grupy zostały wyodrębnione także choroby ultrarzadkie. Zgodnie z unijną definicją choruje na nie nie więcej niż 1 na 50 tysięcy osób.. Rzadkie choroby genetyczne - lista Rzadkie choroby mają zazwyczaj podłoże genetyczne. Warto jednak zaznaczyć, że nie

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) - choroba genetyczna, która grozi rakiem jelita grubego

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) - choroba genetyczna, która grozi rakiem jelita grubego

Rodzinna polipowatość gruczolakowata: co to? Rodzinna polipowatość gruczolakowata (w skrócie FAP, od angielskiego familial adenomatous polyposis) to choroba genetyczna, która objawia się występowaniem bardzo dużej liczby polipów gruczolakowatych w jelicie grubym . Wykrycie i leczenie FAP jest

Fenyloketonuria - uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna

Fenyloketonuria - uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna

chorobowych) wykonywane u niemowląt pozwalają jednoznacznie zdiagnozować lub wykluczyć chorobę. Do końca lat 90. wykonywano tzw. test Guthriego (badanie krwi pozwalające wykryć wady genetyczne wpływające na metabolizm). Pozwalał on bardzo dokładnie określić poziom fenyloalaniny we krwi. Niemal 100 proc

Choroba von Recklinghausena - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba von Recklinghausena - objawy, diagnoza, leczenie

Za występowanie choroby von Recklinghausena odpowiedzialna jest mutacja jednego z genów supresorowych, wpływających na stabilność genetyczną komórki. W ponad połowie przypadków schorzenie jest wynikiem nowej mutacji i nie jest dziedziczone. Powoduje ona powstawanie charakterystycznych dla choroby

Choroba Hirschsprunga - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Hirschsprunga - objawy, diagnoza, leczenie

choroba Hirschsprunga? Typową cechą choroby Hirschsprunga jest brak zwojów nerwowym w jelicie. U większości pacjentów zmiany obejmują jelito grube w odcinku esiczo-prostniczym. Odpowiedzialna za rozwój choroby wada genetyczna sprawia, że organizm dziecka nie wytwarza komórek zwojowych, dzięki którym ma

Wrodzona łamliwość kości: objawy i leczenie

Wrodzona łamliwość kości: objawy i leczenie

Wrodzona łamliwość kości - przyczyny choroby Wrodzona łamliwość kości (łac. osteogenesis imperfecta) to choroba genetyczna, objawiająca się raz na 10-20 tysięcy urodzeń. Jest spowodowana uszkodzeniem jednego genu, warunkującego prawidłową budowę I typu kolagenu. W organizmie człowieka znajduje

Zobacz wideo

choroby genetyczne

Dziewczyny, nie orientujecie sie czy tets potrojny wykrywa inne choroby genetyczne czy tylko Z Downa? Na internecie znalazlam sprzeczne informacje.Pozdrawiam

choroby genetyczne

adres strony i forum dyskusyjnego dotyczącego chorób genetycznych: www.republika.pl/chorobygenetyczne/ forum.onet.pl/0,0,1,0,13567,uforum.html

Choroba genetyczna

". Pediatra od poczatku bardzo skrupulatnie je ogladala i nic nie mowila. Jednak ostatnio stwierdzila ze wlasnie w ten sposob objawia sie u dzieci jakas bardzo rzadka choroba genetyczna. Zalamalam sie, mimo ze jeszcze nie wiem co to wogole jest. Zauwazylysmy z lekarka ze tych plamek jest wiecej i ze

choroby genetyczne

Czy jeśli się okazało, żę razem z moim mężęm mamy wspólnych prapradziadków możemy się obawiać chorób genetycznych naszego przyszłego dziecka??? Proszę o pilną odpowiedź. Dotarliśmy do tego faktu dopiero po głębszej analizie naszych przodków i bardzo się o to boimy!!!!

choroba genetyczna

Witam, czy któraś z Pań orientuje się, lub sama z własnego doświadczenia wie, jakie jest procentowe ryzyko urodzenia dziecka chorego, gdy u rodziców istnieje wada genetyczna jednogenowa (mutacja punktowa). Oboje z mężem jesteśmy zdrowi, zmarło nam dziecko na wrodzoną wade nerek.

choroba genetyczna

Mam do was prośbe czy ktoś słyszał o chorobie metabolicznej chyperglicynemia nieketotyczna właśnie się dowiedziałam że koleżanki synek jest na to chory i dużo życia mu nie zostało a mama nie wie nic o tej chorobie

Choroby genetyczne ????

swojej osi. Cały czas ma jednak słabe raczki do podporu - tak mówi rechabilitantka. Na ostatniej wizycie rechabilitantka zwróciła uwage na fałdki noska które nachodza na kaciki oczu Amelki, zasugerowała nam ze moze miec jakies wady genetyczne. Nigdy do tej pory zaden lekarz nie zwrócił na to

Choroby genetyczne ??

swojej osi. Cały czas ma jednak słabe raczki do podporu - tak mówi rechabilitantka. Na ostatniej wizycie rechabilitantka zwróciła uwage na fałdki noska które nachodza na kaciki oczu Amelki, zasugerowała nam ze moze miec jakies wady genetyczne. Nigdy do tej pory zaden lekarz nie zwrócił na to

Choroby ___ Genetyczne

Witajcie. Jeżeli nie przeszkadza Wam pisanie swoich dośwaiadczeń związanych z wychowaniem dzieci dotkniętych takimi chorobami to prosiłbym o zapiski tu na formum. Dlaczego piszę. Jest bardzo dużo rodziców, którzy chcieli by się dowidzieć jak sobie radzicie w codziennym życiu. Potrzebują wskazówek

Choroba genetyczna kobiety

Cześć, Mam dla Was case-study: wyobraźmy sobie, że kobieta ma chorobę genetyczną polegającą na tym, że jej wątroba pracuje nieprawidłowo i musi bardzo uważać na dietę. Po prostu któreś z genów tej kobiety odpowiadających za układ trawienny nie pracują tak jak u człowieka zdrowego. I jest

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!