Wszystko o:

choroby genetyczne

podpis główki

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne to grupa chorób, która została wywołana pewnymi mutacjami w obrębie genu lub grupy genów, mających znaczenie dla właściwej budowy i czynności organizmu.

Ze względu na rodzaj mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA oraz dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała.

mmr

Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera to choroba genetyczna, która dotyka tylko płeć żeńską. Kobiety cierpiące na zespół Turnera cechuje najczęściej niski wzrost (niskorosłość) oraz infantylizm płciowy (brak miesiączki, bezpłodność).

Zespół Blooma - bardzo rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Blooma

Zespół Blooma to poważna, ale niezwykle rzadka choroba genetyczna. Zespół Blooma objawia się szeregiem nieprawidłowości, od charakterystycznego wyglądu po podatność na określone choroby.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) - choroba genetyczna, która grozi rakiem jelita grubego

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to groźna choroba genetyczna objawiająca się przede wszystkim mnogimi polipami w jelicie grubym. To, czy rodzinna polipowatość gruczolakowata zostanie wcześnie wykryta i odpowiednio leczona, warunkuje długość życia chorego na FAP; nieleczona zawsze przeradza się w raka jelita grubego.

Mutacja genetyczna usunięta z DNA ludzkich zarodków. To rewolucyjne doświadczenie

Mutacja genetyczna usunięta z DNA ludzkich zarodków. To rewolucyjne doświadczenie

wyłącznie w Chinach. Wyniki badań zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym „Nature”. Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Choroba "wycięta" z DNA Mutacja genetyczna odpowiedzialna za rozwój kardiomiopatii została „wycięta” z DNA embrionu za pomocą rewolucyjnej technologii

Achondroplazja (chondrodystrofia) - choroba wywołująca karłowatość. Przyczyny, objawy i leczenie achondroplazji

Achondroplazja (chondrodystrofia) - choroba wywołująca karłowatość. Przyczyny, objawy i leczenie achondroplazji

krótkokończynowej. Mutacja genetyczna jednego z genów odpowiedzialnego za kształtowanie układu kostnego zachodzi jeszcze w zarodku. Sprawia to, że kości szkieletu nie mogą rozwijać się prawidłowo. Mimo że rodzice chorego dziecka zazwyczaj nie są obciążeni żadną chorobą genetyczną, to zdaniem specjalistów ryzyko

Zespół Hurler - rzadka choroba metaboliczna

Zespół Hurler - rzadka choroba metaboliczna

zleca się badanie moczu pod kątem stężenia mukopolisacharydów. Jednak ostateczną odpowiedź dają badania genetyczne. Chorobę można potwierdzić lub wykluczyć w czasie badań prenatalnych. Wyleczenie zespołu Hurler nie jest możliwe. Jedynie co medycyna może zaoferować chorym to próbę złagodzenia objawów. W

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Fibrodysplazaja to nie dający się ani kontrolować, ani regulować proces stopniowego zastępowania tkanki łącznej oraz mięśni strukturą kostną. Dzieje się tak w skutek mutacji genetycznej, która prowadzi do nadprodukcji jednego z białek , oznaczanych w medycynie BMP - 4, które uczestniczy w

Choroba von Recklinghausena - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba von Recklinghausena - objawy, diagnoza, leczenie

Dołącz do nas na Facebooku! Za występowanie choroby von Recklinghausena odpowiedzialna jest mutacja jednego z genów supresorowych, wpływających na stabilność genetyczną komórki. W ponad połowie przypadków schorzenie jest wynikiem nowej mutacji i nie jest dziedziczone. Powoduje ona powstawanie

Choroba Hersa (glikogenoza typu VI, GSD VI)

Choroba Hersa (glikogenoza typu VI, GSD VI)

Dołącz do nas na Facebooku! Wada genetyczna występująca u pacjentów z chorobą Hersa sprawia, że organizm chorego nie wytwarza fosforykazy glikogenowej (nazywanej też wątrobową). Enzym ten jest niezbędny do prawidłowego rozkładu glukozy, która odłączyła się glikogenu, czyli wielocukru. Jego brak

Choroba Taya-Sachsa: objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Taya-Sachsa: objawy, diagnoza, leczenie

Gangliozydy to specyficzne substancje tłuszczowe pochodne fosfolipidów. Występują przede wszystkim w komórkach nerwowych, oddziałują także na funkcjonowanie centralnego układu nerwowego. Obecność mutacji genetycznej decydującej o rozwoju choroby sprawia, że enzym regulujący ich poziom nie spełnia

"Trzy razy w tygodniu bardzo dokładny prysznic". Częste mycie skraca życie?

"Trzy razy w tygodniu bardzo dokładny prysznic". Częste mycie skraca życie?

Choroba Scheuermanna

Jeżeli choroba wystąpiła u osoby powyżej 40 roku życia oznacza to, że może ona mieć jakieś poważniejsze konsekwencje niż u osoby młodej? Czy choroba ta ma podłoże genetyczne i może mieć duży wpływ na skrócenie długości życia, a nie tylko jego jakości? Zasadniczą kwestią, która odróżnia przebieg

Hiperbilirubinemia - czy da się to wyleczyć?

odczuwam skutków tej choroby, ponieważ wysiłek fizyczny u mnie to codzienność. Jestem w dobrej kondycji, nie mam objawów żółtaczki. Czy hiperbilirubinemia może być przez stres? Pokarm? a może mam chorobę genetyczną? Zmierzam iść do hepatologa, ale najpierw wolę zaczerpnąć wiedzy od Was. Czy mam szanse to

Wzrost paznokci

badania mogę zrobić, jak sprawdzić co mi dolega. Dodam, że ostatni lekarz stwierdził, że to choroba genetyczna! Co ciekawe nie zlecił żadnych szczegółowych badań, a te ogólne są dobre. Wiązanie żelaza jest w porządku, podobnie kapilaroskopia. Bardzo proszę o pomoc.

Torbiel kości ogonowej

Czy torbiel kości ogonowej (kości guzicznej) może uszkodzić odbyt? W jaki sposób?Domyślam się, że w pytaniu chodzi o tzw. torbiel włosową czy też zatokę włosową. Jest to choroba o nie do końca poznanej przyczynie. Dużą rolę przypisuje się jednak podłożu genetycznemu. W postaci klasycznej jest to

Przedawkowanie witaminy A?

genetycznymi. Nadmierna podaż witaminy A nie wiąże się z rozwojem retinopatii barwnikowej. Co więcej, witamina A w dużych dawkach jest stosowana w leczeniu retinopatii, jako lek hamujący progresję choroby. O dokładne informacje na temat wykrytych nieprawidłowości siatkówki proszę pytać okulistę, który zajmuje

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Szymany-choroba genetyczna

next.gazeta.pl/next/7,151003,21592582,z-14-lotnisk-regionalnych-tylko-piec-zarabia-to-sie-szybko.html#BoxBizImg Jak długo będziemy dopła

Re: WPN - choroba genetyczna.

czy wykryte wcześniej czy teraz nic nie zmieni, że to choroba genetyczna itp. Ale jeśli brak kortyzolu w organizmie córki coś spowodował przez te lata? O to jedynie się boję. A dlaczego o tym piszę? Po prostu dobrze jest naciskać lekarzy, jeśli coś faktycznie nas niepokoi!

bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

trochę w necie o tej chorobie, ale niestety - wiedzy mi nie staje, zeby z tego wyłuszczyć, czy skoro jedno dziecko urodziło się chore, to czy i drugie urodzi się / może urodzić się chore. Pomyślałam o badaniach genetycznych. Tylko zastanawiam się jak to ugryźć... najpierw do lekarza rodzinnego

Re: bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

Choroba Hirschsprunga nie jest uwarunkowana genetycznie, to wada rozwojowa. Nie istnieją badania genetyczne w tym kierunku. -- "Nie pogardzaj drugim człowiekiem, dopóki nie poznasz jego historii. A gdy tylko poznasz, to bądź sobą i spluń"

Re: bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

Nawet z badaniami genetycznymi i tak nie bedziecie mieli 100% pewnosci, ze dziecko urodzi sie chore ze wzgledu na rozne opcje mutacji i to, ze choroba dotyka w wiekszosci chlopcow. Czy w zwiazku z tym zrezygnujesz z posiadania dziecka? Pytam z ciekawosci, biorac pod uwage ze choroba jest ciezka

Re: bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

Nieprawda. Amerykanskie strony pediatryczne okreslaja te chorobe jako genetyczna ze zwiekszonym ryzykiem zachorowania w rodzinach dotknietych choroba. Jest tez zestawienie procentowe mozliwosci urodzenia takiego dziecka bez koniecznosci robienia badan genetycznych, ale dotyczy tego samego zestawu

Re: bad.genetyczne - choroba Hirschprunga - jak?

Liczę na to ze po badaniach genetycznych wyjdzie ze to exzona mojego M jest "winna" choroby ich syna. Natomiast jeśli okaże się że prawdopodobieństwo ze nasz dziecko byloby chore to tak, owszem, zrezygnujemy. Ja mam 7 letniego syna wiec to nie jest tak ze mam wsciek macicy i muszę sie rozmnażać

Re: Podejrzenie choroby genetycznej - gdyby mąż..

pani.mysz napisał(a): > ZD nie jest chorobą genetyczną. ZD nie jest chorobą genetyczną? =O :D :D Ależ to typowa choroba genetyczna.

Podejrzenie choroby genetycznej - gdyby mąż...

Co byście zrobiły, gdyby Wasz mąż odmówił badania? Koleżanka urodziła dziecko, które wkrótce po porodzie zmarło. Okazało się że to jakaś choroba genetyczna. Lekarz zaproponował im (rodzicom) bezpłatne badania aby określić gdzie jest problem i co można z tym zrobić. Mąż koleżanki odmówił. Starają

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!