Wszystko o:

choroby genetyczne

podpis główki

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne to grupa chorób, która została wywołana pewnymi mutacjami w obrębie genu lub grupy genów, mających znaczenie dla właściwej budowy i czynności organizmu.

Ze względu na rodzaj mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA oraz dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała.

mb

Gen - co warto o nim wiedzieć? Mutacje genów, choroby genetyczne

Gen - co warto o nim wiedzieć? Mutacje genów, choroby genetyczne

Gen to umowna jednostka dziedziczenia odpowiadająca za wystąpienie określonej cechy organizmu. Pojęciami, które często pojawiają się w jego kontekście jest chromosom i DNA. Co warto wiedzieć o genach, mutacjach i chorobach genetycznych?

Zdążyć przed zawałem serca. Nowe testy genetyczne pomogą szybciej i łatwiej wykryć ryzyko choroby

Rewolucja w określaniu predyspozycji do zachorowania na zawał serca. Brytyjscy naukowcy opracowali specjalne testy genetyczne, które pozwalają szybciej i łatwiej ocenić ryzyko choroby wynikające z czynników wrodzonych.

Choroba Fabry'ego - choroba genetyczna dotykająca przede wszystkim mężczyzn

Choroba Fabry'ego to wrodzona choroba genetyczna. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Za brak aktywności tego enzymu odpowiada wadliwy gen, znajdujący się w chromosomie X. Choroba należy do grupy metabolicznych chorób wrodzonych i dotyka jednego na 50 tysięcy mężczyzn. Szacuje się, że na łagodną postać tej choroby zapada więcej osób, ale mogą nigdy nie zostać prawidłowo zdiagnozowane. To ciężka choroba, uszkadzająca nerki, serce i mózg. Objawia się niezwykle silnym bólem już we wczesnym dzieciństwie.

Nowa metoda poprawiania genów pozwoli usuwać choroby genetyczne

Nowa metoda poprawiania genów pozwoli usuwać choroby genetyczne

następnie enzym odwrotnej transkryptazy bezpośrednio kopiuje zakodowaną informację genetyczną, zawartą w pegRNA, w nowej nici DNA. To oznacza, że możliwe są teraz całkowicie nowe rodzaje modyfikacji genetycznych. Naukowcom udało się już skorygować wadliwe geny powodujące anemię sierpowatą , a także chorobę

Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Zespół Turnera: co to jest i skąd się bierze? Zespół Turnera to grupa wad wrodzonych, które mają podłoże genetyczne. Występuje tylko u osób płci żeńskiej. Dlaczego? "Wadliwe" są chromosomy płciowe - chore dziewczynki nie mają chromosomu X lub występuje

Zespół Blooma - bardzo rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Blooma

Zespół Blooma - bardzo rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Blooma

Zespół Blooma: co to jest? Zespół Blooma (w skrócie BS, od angielskiego Bloom syndrome) to bardzo rzadka choroba genetyczna - od 1954 (wtedy opisano ją po raz pierwszy) do 2009 roku zachorowało na nią jedynie 265 osób. Należy do grupy tak zwanych niestabilności chromosomalnych (chromosomowych

Nadmierna regulacja upraw modyfikowanych genetycznie skazuje na głód i choroby miliony dzieci

Nadmierna regulacja upraw modyfikowanych genetycznie skazuje na głód i choroby miliony dzieci

Złoty Ryż - geneza Złoty Ryż to zmodyfikowany genetycznie zwykły ryż siewny, zawierający beta-karoten, czyli prowitaminę A , którą organizm przekształca w witaminę A. Tradycyjny biały ryż , który jest podstawą pożywienia milionów ludzi w uboższych częściach świata, nie jest specjalnie zasobny w

Rzadkie choroby - poznaj listę najrzadszych schorzeń genetycznych i psychicznych

Rzadkie choroby - poznaj listę najrzadszych schorzeń genetycznych i psychicznych

nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób. Z tej grupy zostały wyodrębnione także choroby ultrarzadkie. Zgodnie z unijną definicją choruje na nie nie więcej niż 1 na 50 tysięcy osób.. Rzadkie choroby genetyczne - lista Rzadkie choroby mają zazwyczaj podłoże genetyczne. Warto jednak zaznaczyć, że nie

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) - choroba genetyczna, która grozi rakiem jelita grubego

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) - choroba genetyczna, która grozi rakiem jelita grubego

Rodzinna polipowatość gruczolakowata: co to? Rodzinna polipowatość gruczolakowata (w skrócie FAP, od angielskiego familial adenomatous polyposis) to choroba genetyczna, która objawia się występowaniem bardzo dużej liczby polipów gruczolakowatych w jelicie grubym . Wykrycie i leczenie FAP jest

Fenyloketonuria - uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna

Fenyloketonuria - uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna

chorobowych) wykonywane u niemowląt pozwalają jednoznacznie zdiagnozować lub wykluczyć chorobę. Do końca lat 90. wykonywano tzw. test Guthriego (badanie krwi pozwalające wykryć wady genetyczne wpływające na metabolizm). Pozwalał on bardzo dokładnie określić poziom fenyloalaniny we krwi. Niemal 100 proc

Leworęczni częściej się jąkają? Skąd się wzięło to przekonanie? [NaZdrowie]

Leworęczni częściej się jąkają? Skąd się wzięło to przekonanie? [NaZdrowie]

choroby genetyczne

Dziewczyny, nie orientujecie sie czy tets potrojny wykrywa inne choroby genetyczne czy tylko Z Downa? Na internecie znalazlam sprzeczne informacje.Pozdrawiam

choroby genetyczne

adres strony i forum dyskusyjnego dotyczącego chorób genetycznych: www.republika.pl/chorobygenetyczne/ forum.onet.pl/0,0,1,0,13567,uforum.html

Choroba genetyczna

". Pediatra od poczatku bardzo skrupulatnie je ogladala i nic nie mowila. Jednak ostatnio stwierdzila ze wlasnie w ten sposob objawia sie u dzieci jakas bardzo rzadka choroba genetyczna. Zalamalam sie, mimo ze jeszcze nie wiem co to wogole jest. Zauwazylysmy z lekarka ze tych plamek jest wiecej i ze

choroby genetyczne

Czy jeśli się okazało, żę razem z moim mężęm mamy wspólnych prapradziadków możemy się obawiać chorób genetycznych naszego przyszłego dziecka??? Proszę o pilną odpowiedź. Dotarliśmy do tego faktu dopiero po głębszej analizie naszych przodków i bardzo się o to boimy!!!!

choroba genetyczna

Witam, czy któraś z Pań orientuje się, lub sama z własnego doświadczenia wie, jakie jest procentowe ryzyko urodzenia dziecka chorego, gdy u rodziców istnieje wada genetyczna jednogenowa (mutacja punktowa). Oboje z mężem jesteśmy zdrowi, zmarło nam dziecko na wrodzoną wade nerek.

choroba genetyczna

Mam do was prośbe czy ktoś słyszał o chorobie metabolicznej chyperglicynemia nieketotyczna właśnie się dowiedziałam że koleżanki synek jest na to chory i dużo życia mu nie zostało a mama nie wie nic o tej chorobie

Choroby genetyczne ????

swojej osi. Cały czas ma jednak słabe raczki do podporu - tak mówi rechabilitantka. Na ostatniej wizycie rechabilitantka zwróciła uwage na fałdki noska które nachodza na kaciki oczu Amelki, zasugerowała nam ze moze miec jakies wady genetyczne. Nigdy do tej pory zaden lekarz nie zwrócił na to

Choroby genetyczne ??

swojej osi. Cały czas ma jednak słabe raczki do podporu - tak mówi rechabilitantka. Na ostatniej wizycie rechabilitantka zwróciła uwage na fałdki noska które nachodza na kaciki oczu Amelki, zasugerowała nam ze moze miec jakies wady genetyczne. Nigdy do tej pory zaden lekarz nie zwrócił na to

Choroby ___ Genetyczne

Witajcie. Jeżeli nie przeszkadza Wam pisanie swoich dośwaiadczeń związanych z wychowaniem dzieci dotkniętych takimi chorobami to prosiłbym o zapiski tu na formum. Dlaczego piszę. Jest bardzo dużo rodziców, którzy chcieli by się dowidzieć jak sobie radzicie w codziennym życiu. Potrzebują wskazówek

Choroba genetyczna kobiety

Cześć, Mam dla Was case-study: wyobraźmy sobie, że kobieta ma chorobę genetyczną polegającą na tym, że jej wątroba pracuje nieprawidłowo i musi bardzo uważać na dietę. Po prostu któreś z genów tej kobiety odpowiadających za układ trawienny nie pracują tak jak u człowieka zdrowego. I jest

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!