Wszystko o:

choroby genetyczne u dzieci

podpis główki

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne to grupa chorób, która została wywołana pewnymi mutacjami w obrębie genu lub grupy genów, mających znaczenie dla właściwej budowy i czynności organizmu.

Ze względu na rodzaj mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA oraz dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała.

kaole

Zespół Hurler - rzadka choroba metaboliczna

Zespół Hurler - rzadka choroba metaboliczna

Mukopolisacharydozy - to grupa rzadkich chorób metabolicznych spowodowanych wadą genetyczną. Spośród kilku typów schorzenia do najpoważniejszych należy zespół Hurlera. Ogromna część chorych dzieci umiera przed ukończeniem 10 roku życia.

Siatkówczak

Siatkówczak to jeden z częściej, zaraz po czerniaku naczyniówki, diagnozowanych nowotworów złośliwych u dzieci. Za rozwój choroby odpowiada mutacja genetyczna. Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest leukokoria, czyli biały odblask pojawiający na jednym lub obu oczach.

Choroba Taya-Sachsa: objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Taya-Sachsa to rzadka choroba genetyczna, nazywana także niedołęstwem umysłowym rodzinnym ze ślepotą, rozpoznawana jest przede wszystkim u bardzo małych dzieci. Postęp zmian i rozwój schorzenia jest na tyle gwałtowny, że większość pacjentów nie dożywa czwartych urodzin.

Zespół Retta

Zespół Retta

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! U zdrowych dzieci gen MECP2 reguluje pracę poszczególnych komórek genowych, także tych wpływających na kształt układu nerwowego. Część jest "uspakajana" a część pobudzana do działania. W przypadku zespołu Retta mechanizm ten jest całkowicie zaburzony

Kwasica propionowa

Kwasica propionowa

zaczynają się odkładać i uszkadzać serce, wątrobę , mózg oraz kości. Choroba ma podłoże genetyczne, rozwija się u dziecka, które uszkodzony gen dostało od obojga rodziców. Objawy i diagnoza Pierwsze objawy choroby aktywują się tuż po kilku miesiącach po narodzeniu dziecka. Najbardziej charakterystycznymi

Kwasica metylomalonowa

Kwasica metylomalonowa

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Kwasica metylomalonowa wywołana jest niedoborem enzymu mutazy metylomalonylo - koenzymu A, odpowiedzialnego za rozkład i prawidłowy metabolizm białek oraz niektórych tłuszczów. Mimo że zaliczana jest do chorób genetycznych dopiero jednoczesne, przekazane przez

Zespół Alagille'a

Zespół Alagille'a

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Za rozwój choroby odpowiada niewłaściwa budowa lub całkowity brak białka nazywanego Jagged-1, które uczestniczy w procesie różnicowania się komórek. Co ciekawe ta mutacja genetyczna jest potwierdzona u blisko 95 proc. wszystkich chorych. Dlaczego nie udaje się jej

Reumatyzm - pozornie znany problem. Atakuje w każdym wieku

Reumatyzm - pozornie znany problem. Atakuje w każdym wieku

diagnostyka Teoretycznie, skoro choroby reumatyczne są dziedziczne, przy rozpoznaniu kluczową rolę powinny odgrywać badania genetyczne. Niestety, możliwości genetyki, choćby z przyczyn finansowych, nie są tak duże, jak się uważa. Trudno opracować precyzyjne testy dla każdej z jednostek chorobowych, gdy np. na

Choroba syropu klonowego (MSUD)

Choroba syropu klonowego (MSUD)

aminokwasy rozgałęzione (leucyna, izoleucyna, walina) prowadzi do ich odkładania się w organizmie, co niejednokrotnie może poważnie uszkodzić mózg oraz inne ważne organy. Schorzenia zawdzięcza swoja nazwę specyficznemu, bardzo słodkiemu, zapachowi moczu u chorych dzieci. Objawy i diagnoza Choroba syropu

Zęby to nasza wizytówka? 800 tysięcy Polaków nie ma nawet szczoteczki do zębów

Zęby to nasza wizytówka? 800 tysięcy Polaków nie ma nawet szczoteczki do zębów

Choroba Scheuermanna

Jeżeli choroba wystąpiła u osoby powyżej 40 roku życia oznacza to, że może ona mieć jakieś poważniejsze konsekwencje niż u osoby młodej? Czy choroba ta ma podłoże genetyczne i może mieć duży wpływ na skrócenie długości życia, a nie tylko jego jakości? Zasadniczą kwestią, która odróżnia przebieg

Jakie choroby występuja przy nerce podkowiastej u dzieci?

się z pediatrą i wykluczyć choroby układu moczowego u dziecka.

Tycie a choroba Hashimoto

Moja córka ma 15 lat. W lutym miała operacje usunięcia guza jajowodu. Guz był wielkości głowy ludzkiej. Badania potwierdziły chorobę Hashimoto, a endokrynolog stwierdził hyperinsulinemię. Dostała tabletki Euthyrox. Dwa lata temu brała Letrox. Następnie kazali odstawić ten lek. Teraz bierze Euthyrox

Choroba Raynauda i temperatura kończyn

Mam 32 lata, 10 lat temu zdiagnozowano u mnie chorobę Raynauda. Przez kilka lat leczyłam się Sadaminą, do czasu aż ją wycofano z produkcji. 2 lata temu chirurg naczyniowy stwierdził, że skoro nie mam żadnych zmian na kończynach, to nie ma konieczności zażywania przeze mnie jakichkolwiek leków na

Hiperbilirubinemia - czy da się to wyleczyć?

odczuwam skutków tej choroby, ponieważ wysiłek fizyczny u mnie to codzienność. Jestem w dobrej kondycji, nie mam objawów żółtaczki. Czy hiperbilirubinemia może być przez stres? Pokarm? a może mam chorobę genetyczną? Zmierzam iść do hepatologa, ale najpierw wolę zaczerpnąć wiedzy od Was. Czy mam szanse to

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

ludzie chorzy na choroby genetyczne a dzieci

Zastanawiam się, czy ludzie, którzy mają jakies poważne choroby genetyczne, np. karłowatość, gdzie prawdopodobieństwo przekazania choroby w genach potomstwu jest rzędu co najmniej 50% mają moralne prawo DECYDOWAC się świadomie na dzieci. Bo to takie żonglowanie czyimś życiem. Jeśli urodzi się

Re: ludzie chorzy na choroby genetyczne a dzieci

Choroby genetyczne to pojęcie bardzo szerokie, rak też jest chorobą genetyczną, nie wiem czy są rodziny w których go nie było, a ludzie się na dzieci i tak decydują. Poza tym często wychodzą w życiu choroby genetyczne, których w najbliższej rodzinie niby nie było , być może były u naszych dalekich

Re: ludzie chorzy na choroby genetyczne a dzieci

> Odmawianie osobom chorym na choroby genetyczne prawa do urodzenia dzieci jest z > rozumiałe, ale nie do końca logiczne. Każdy potencjalny rodzic musiałby dokładn > ie się przebadać zanim zmajstruje dziecko, ponieważ zawsze istnieje ryzyko, że > jesteśmy nosicielami choroby, która może

Re: ludzie chorzy na choroby genetyczne a dzieci

używać trybu warunkowego, a nie słyszałam, by był to tryb zarezerwowany wyłacznie dla dzieci i młodzieży oraz głupców. Nie widze doprawdy niczego złego w dywagowaniu co bym zrobiła, gdyby (tu jakikolwiek warunek - od pogody i koloru zasmażki po choroby genetyczne i terroryzm na świecie) > Ludzie w

Re: ludzie chorzy na choroby genetyczne a dzieci

przypadkach - jestem chora, wiem, ze to jest genetycznie przekazywana bardzo ciężka i nieuleczalna choroba, wiem, ze prawdopodobieństwo jest 50% lub więcej, ale spróbuję, moze się uda, jak nei to trudno, ja jakoś zyję, to i moje chore dziecko da radę. >

Re: ludzie chorzy na choroby genetyczne a dzieci

Odmawianie osobom chorym na choroby genetyczne prawa do urodzenia dzieci jest zrozumiałe, ale nie do końca logiczne. Każdy potencjalny rodzic musiałby dokładnie się przebadać zanim zmajstruje dziecko, ponieważ zawsze istnieje ryzyko, że jesteśmy nosicielami choroby, która może ujawnić się u dziecka

Re: Syn-gaworzenie / naśladownictwo / kontakt wzr

A o jakie choroby chodzi? Nie zalamujcie sie, nie macie jeszcze diagnozy, a dr Google to nie jest odpowiedz na wszystkie problemy rozwojowe dzieci. Poza tym dziecko bylo juz zapewne widziane przez wiele lekarzy i nikt wczesniej nie sugerowal koniecznosci wykonania badan genetycznych.

Re: inicjatywa "Ratujmy kobiety"

okołoporodowo, z niezdiagnozowanymi prenatalnie wadami wrodzonymi, chorobami genetycznymi, rudych, zezowatych, nie tej płci... Cywilizacja śmierci. Ble...

Re: Chora mama

Zwyrodnienia kręgosłupa to niestety nie tylko zaniedbania natury fizycznej. Choroba zwyrodnieniowa kręgosłupa ma wiele przyczyn. Nie na wszystkie mamy wpływ - starzenie się , rodzaj wykonywanej pracy zawodowej , wady postawy nabyte w dzieciństwie , bywa ,ze choroba jest uwarunkowana genetycznie

Re: Badania

Amnipunkcja ze wzgledu na wiek? Amnipunkcja jest testem ktory bierze sie pod uwage jako opcje diagnkstyczna gdy sa wskazania czyli na podstawie usg (nieorawidlowe parametry) test pappa,choroby genetyczne dzieci lub rodzenstwa itp. Sam wiek nie jest wskazaniem.

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!