Wszystko o:

choroby metaboliczne

kaole

Zespół chylomikronemii - choroba metaboliczna

Zespół chylomikronemii - choroba metaboliczna

To rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Może się rozwinąć również się wskutek nieprawidłowo prowadzonego leczenia, bądź nadużywania alkoholu. Zespół chylomikronemii bez odpowiedniej terapii prowadzi do poważnych zmian w obrębie trzustki m.in. do ostrego zapalenia trzustki.

Deficyt LCHAD - choroba metaboliczna

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych - to rzadka choroba metaboliczna, określana również jako deficyt LCHAD. Rozpoznawana jest przede wszystkim u bardzo małych dzieci. Dzięki odpowiedniej diecie i przestrzeganiu zaleceń lekarzy deficyt LCHAD można skutecznie leczyć. Niestety, trudna diagnostyka oraz prawidłowe rozpoznanie skutecznie to utrudniają. Szacuje się, że Polsce żyje blisko 1/3 wszystkich chorych.

Zespół Hurler - rzadka choroba metaboliczna

Mukopolisacharydozy - to grupa rzadkich chorób metabolicznych spowodowanych wadą genetyczną. Spośród kilku typów schorzenia do najpoważniejszych należy zespół Hurlera. Ogromna część chorych dzieci umiera przed ukończeniem 10 roku życia.

Niedobór kofaktora molibdenowego - choroba metaboliczna

Niedobór kofaktora molibdenowego - choroba metaboliczna

molibdenowego - objawy i diagnoza Ta rzadka choroba metaboliczna  daje o sobie znać już w kilka dni po narodzinach. Zaburzenie procesów metabolicznych sprawia, że w ciele dziecka gromadzi się siarczan. Ten wyjątkowo toksyczny związek uszkadza mózg, wywołuje drgawki oraz prowadzi do ciężkiego

Fenyloketonuria - uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna

Fenyloketonuria - uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna

Choroba jest dziedziczna, jednak aby dziecko zachorowało musi dostać od obojga rodziców wadliwy allel (jedna z wersji genu). Mutacja powoduje, że w ciele odkłada się fenyloalanina (organiczny związek chemiczny, budulec większości naturalnie występujących białek) i substancje powstałe przy jej

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

, pojawia się u nich retinopatia barwnikowa (więcej o chorobie i metodach jej leczenie przeczytasz tutaj) oraz polineuropatia, czy uszkodzenie nerwów obwodowych. Obok objawów klinicznych chorobę potwierdzają badania laboratoryjne, które potwierdzają znaczny niedobór cholesterolu . Abetalipoproteinemia

Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy)

Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy)

Zdaniem badaczy choroby spichrzeniowe glikogenu dotykają jedno dziecko na każde 40 tysięcy urodzeń. Wszystkie schorzenia należące do tej grupy związane są z dysfunkcją enzymów biorących udział w przemianach metabolicznych cukru - glikogenu. Za aktywność tych enzymów odpowiadają odpowiednie geny

Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III)

Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III)

u osób cierpiących na Chorobę Coriego sprawia, że cząsteczki znajdujące się w pobliżu wiązania 1,6 nie mogą zostać oderwane i glikogen zostaje uziemiony w postaci łańcucha z nieusuwalnym rozgałęzieniem przez co nie może wejść w kolejne fazy przemian metabolicznych.

Hiperamonemia: objawy, diagnoza, leczenie

Hiperamonemia: objawy, diagnoza, leczenie

metaboliczny (MS) Alkaptonuria, czyli wrodzone błędy metabolizmu Kwasica metaboliczna Choroba Wilsona Choroba syropu klonowego (MSUD)

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - co to oznacza?

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - co to oznacza?

uwarunkowane genetyczne choroby metaboliczne. Choroba Wolmana jest znacznie groźniejsza i charakteryzuje się niemal całkowitym niedoborem enzymu. Zazwyczaj daje o sobie znać już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Nieodpowiednio przetworzone trójglicerydy i cholesterol zaczynają odkładać się w całym

Wysoki wynik prolaktyny

: metabolicznych - choroby wątroby, nerek, endokrynologicznych - choroby tarczycy, guzy przysadki wydzielające prolaktynę. Często zwiększony poziom hormonu występuje bez uchwytnej przyczyny.

Opuchnięte i bolące kostki u nóg

tego objawu. Należy wykluczyć choroby nerek, problemy naczyniowe - żylaki, miażdżyca tętnic kończyn dolnych, niewydolność serca, a także choroby metaboliczne - cukrzyca, czy autoimmunologiczne. Sugeruję wizytę u lekarza internisty i wykonanie koniecznych badań.

Nadmierne pocenie w nocy u dziecka

wspomina rzeczywiście nie musi mieć dużego znaczenia, może jednak być objawem chorobowym - na przykład choroby krwi, infekcji czy choroby metabolicznej.

Niepokojące objawy po ciąży

dolega. Opisane objawy można przypisać wielu chorobom, a w zasadzie różnym grupom chorób - od prostych niedoborów witamin przez zaburzenia metaboliczne, takie jak np. cukrzyca, zaburzenia hormonalne (np. nadczynność tarczycy), choroby układowe tkanki łącznej, zaburzenia jelitowe (np. celiakia, choroba

Ból stopy i problemy z chodzeniem

nocy. Proszę o opinię.Możliwe jest kilka scenariuszy. Poza zapaleniem stawu na tle infekcyjnym, chorobą zwyrodnieniową stawu, zmianami pourazowymi i chorobami metabolicznymi należy wykluczyć również m.in. chorobę autoimmunologiczną. Badania zlecone przez Pana lekarza to właściwy wstęp do diagnostyki.

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Re: choroby metaboliczne

Czy ktoś wykonytwał test NOVA u dziecka? Jestem bardzo ciekawa opinii o tym badaniu. Podobno diagnozuje aż 87 chorób wrodzonych w tym 57 metabolicznych? Czy ktoś robił to badanie i może mi powiedzieć o nim coś więcej? Chciałabym poznać obiektywną opinię osoby, która takie badanie wykonywała

Re: choroby metaboliczne

Temat już stary ale może miał ktoś wykonywany test NOVA u dziecka? Jestem bardzo ciekawa opinii o tym badaniu. Podobno diagnozuje aż 87 chorób wrodzonych w tym 57 metabolicznych? Czy ktoś robił to badanie i może mi powiedzieć o nim coś więcej? Zależy mi na obiektywnej opinii.

Re: choroby metaboliczne przyczyna niejedzenia?

Temat stary ale może ktoś tu jeszcze zagląda. Czy kto wykonywał test NOVA - to nowe badanie obejmujące aż 87 chorób wrodzonych w tym wiele chorób metabolicznych (około 57) i wrażliwość na 32 substancje zawarte w lekach. Jestem ciekawa opiinii na temat tego badania.

Re: Choroba metaboliczna przyczyną opóźnionego ro

Czy mogłybyście napisać co u Waszych dzieci ? Czy na podstawie badań metabolicznych stwierdzono jakieś choroby metaboliczne ? U mojej Córeczki podwyższony jest kwas mlekowy i kwas 2 ketoglukarowy w moczu metodą gc/ms (zaburzenia energetyczne).Napiszcie proszę

choroby metaboliczne

Witam, jestem mamą niespełna 3 letniego chłopca,mały jest diagnozowany pod kątem chorób metabolicznych, oprucz tego mamy tez stwierdzony autyzm wczesnodziecięcy. Jesteśmy po pobycie w szpitalu, gdzie mały miał mieć zrobione eeg i badania metaboliczne. Z eeg nic nie wyszło bo młody nie usnął i 19

Re: choroby metaboliczne przyczyna niejedzenia?

Ależ proszę... :p :) Jak będziesz wiedziała coś więcej o wynikach dotyczących chorób metabolicznych to daj znać, bo jestem ciekawa co ustalą lekarze. Ostatnio przeczytałam coś, co potwierdzało to o czym wspominałam wcześniej, odnośnie objawów chorób metabolicznych, które powodują niechęć do

choroby metaboliczne przyczyna niejedzenia?

kilkumiesięcznej obserwacji to nadwrazliwośc. jestesmy pod opieka neurologopedy.niestety w międzyczasie podejrzany wynik na choroby metaboliczne, który trzeba powtórzyć : podejrzenie acydurii dikarboksylowej. stad moje pytanie w międzyczasie : czy ktoś z Was ma do czynienia z chorobami metabolicznymi i czy one

Re: choroby metaboliczne przyczyna niejedzenia?

Wiesz, ja się za bardzo nie znam ale wiem, że moją córkę niejedzącą diagnozowano w kierunku chorób metabolicznych więc jakiś tam związek musi być. U Was też refluks moze być przyczyną jadłowstrętu.

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!