Wszystko o:

choroby metaboliczne

kaole

Zespół chylomikronemii - choroba metaboliczna

Zespół chylomikronemii - choroba metaboliczna

To rzadka choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Może się rozwinąć również się wskutek nieprawidłowo prowadzonego leczenia, bądź nadużywania alkoholu. Zespół chylomikronemii bez odpowiedniej terapii prowadzi do poważnych zmian w obrębie trzustki m.in. do ostrego zapalenia trzustki.

Deficyt LCHAD - choroba metaboliczna

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych - to rzadka choroba metaboliczna, określana również jako deficyt LCHAD. Rozpoznawana jest przede wszystkim u bardzo małych dzieci. Dzięki odpowiedniej diecie i przestrzeganiu zaleceń lekarzy deficyt LCHAD można skutecznie leczyć. Niestety, trudna diagnostyka oraz prawidłowe rozpoznanie skutecznie to utrudniają. Szacuje się, że Polsce żyje blisko 1/3 wszystkich chorych.

Zespół Hurler - rzadka choroba metaboliczna

Mukopolisacharydozy - to grupa rzadkich chorób metabolicznych spowodowanych wadą genetyczną. Spośród kilku typów schorzenia do najpoważniejszych należy zespół Hurlera. Ogromna część chorych dzieci umiera przed ukończeniem 10 roku życia.

Niedobór kofaktora molibdenowego - choroba metaboliczna

Niedobór kofaktora molibdenowego - choroba metaboliczna

molibdenowego - objawy i diagnoza Ta rzadka choroba metaboliczna  daje o sobie znać już w kilka dni po narodzinach. Zaburzenie procesów metabolicznych sprawia, że w ciele dziecka gromadzi się siarczan. Ten wyjątkowo toksyczny związek uszkadza mózg, wywołuje drgawki oraz prowadzi do ciężkiego

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

, pojawia się u nich retinopatia barwnikowa (więcej o chorobie i metodach jej leczenie przeczytasz tutaj) oraz polineuropatia, czy uszkodzenie nerwów obwodowych. Obok objawów klinicznych chorobę potwierdzają badania laboratoryjne, które potwierdzają znaczny niedobór cholesterolu . Abetalipoproteinemia

Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy)

Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy)

Zdaniem badaczy choroby spichrzeniowe glikogenu dotykają jedno dziecko na każde 40 tysięcy urodzeń. Wszystkie schorzenia należące do tej grupy związane są z dysfunkcją enzymów biorących udział w przemianach metabolicznych cukru - glikogenu. Za aktywność tych enzymów odpowiadają odpowiednie geny

Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III)

Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III)

u osób cierpiących na Chorobę Coriego sprawia, że cząsteczki znajdujące się w pobliżu wiązania 1,6 nie mogą zostać oderwane i glikogen zostaje uziemiony w postaci łańcucha z nieusuwalnym rozgałęzieniem przez co nie może wejść w kolejne fazy przemian metabolicznych.

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - co to oznacza?

Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy - co to oznacza?

uwarunkowane genetyczne choroby metaboliczne. Choroba Wolmana jest znacznie groźniejsza i charakteryzuje się niemal całkowitym niedoborem enzymu. Zazwyczaj daje o sobie znać już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Nieodpowiednio przetworzone trójglicerydy i cholesterol zaczynają odkładać się w całym

Hiperamonemia: objawy, diagnoza, leczenie

Hiperamonemia: objawy, diagnoza, leczenie

metaboliczny (MS) Alkaptonuria, czyli wrodzone błędy metabolizmu Kwasica metaboliczna Choroba Wilsona Choroba syropu klonowego (MSUD)

Pierścień Kaysera-Fleischera

Pierścień Kaysera-Fleischera

neurologicznymi. Należy pamiętać, że zmiana w rogówce nie jest sztywnym kryterium potwierdzającym chorobę, u ogromnej grupy pacjentów z  chorobą Wilsona pierścień nie pojawia się wcale.Prawdopodobieństwo rozpoznania choroby Wilsona jest wysokie gdy: - stężenie ceruloplazminy jest małe- zwiększone jest

Wysoki wynik prolaktyny

: metabolicznych - choroby wątroby, nerek, endokrynologicznych - choroby tarczycy, guzy przysadki wydzielające prolaktynę. Często zwiększony poziom hormonu występuje bez uchwytnej przyczyny.

Opuchnięte i bolące kostki u nóg

tego objawu. Należy wykluczyć choroby nerek, problemy naczyniowe - żylaki, miażdżyca tętnic kończyn dolnych, niewydolność serca, a także choroby metaboliczne - cukrzyca, czy autoimmunologiczne. Sugeruję wizytę u lekarza internisty i wykonanie koniecznych badań.

Nadmierne pocenie w nocy u dziecka

wspomina rzeczywiście nie musi mieć dużego znaczenia, może jednak być objawem chorobowym - na przykład choroby krwi, infekcji czy choroby metabolicznej.

Niepokojące objawy po ciąży

dolega. Opisane objawy można przypisać wielu chorobom, a w zasadzie różnym grupom chorób - od prostych niedoborów witamin przez zaburzenia metaboliczne, takie jak np. cukrzyca, zaburzenia hormonalne (np. nadczynność tarczycy), choroby układowe tkanki łącznej, zaburzenia jelitowe (np. celiakia, choroba

Ból stopy i problemy z chodzeniem

nocy. Proszę o opinię.Możliwe jest kilka scenariuszy. Poza zapaleniem stawu na tle infekcyjnym, chorobą zwyrodnieniową stawu, zmianami pourazowymi i chorobami metabolicznymi należy wykluczyć również m.in. chorobę autoimmunologiczną. Badania zlecone przez Pana lekarza to właściwy wstęp do diagnostyki.

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Re: Choroba metaboliczna przyczyną opóźnionego ro

Czy mogłybyście napisać co u Waszych dzieci ? Czy na podstawie badań metabolicznych stwierdzono jakieś choroby metaboliczne ? U mojej Córeczki podwyższony jest kwas mlekowy i kwas 2 ketoglukarowy w moczu metodą gc/ms (zaburzenia energetyczne).Napiszcie proszę

Re: Zespół metaboliczny - choroba naszych czasów

Do nowego programu TV o tematyce medycznej na antenie Polsat Cafe, realizowanego we współpracy z Centrum Medycznym Gamma w Warszawie poszukujemy osób z chorobami cywilizacyjnymi, takimi jak: - nadwaga/otyłość, - zespół metaboliczny, - choroby serca, - nadciśnienie tętnicze, - cukrzyca typu II

Re: Choroba metaboliczna przyczyną opóźnionego ro

Prosze o kontakt mamy ktore maja chore dzieci z SAICAR. Mozliwe ze moje dziecko tez ma. Profil na FB Paulina Gałkiewicz z Tuszyn.

Re: choroby metaboliczne przyczyna niejedzenia?

Ależ proszę... :p :) Jak będziesz wiedziała coś więcej o wynikach dotyczących chorób metabolicznych to daj znać, bo jestem ciekawa co ustalą lekarze. Ostatnio przeczytałam coś, co potwierdzało to o czym wspominałam wcześniej, odnośnie objawów chorób metabolicznych, które powodują niechęć do

choroby metaboliczne przyczyna niejedzenia?

kilkumiesięcznej obserwacji to nadwrazliwośc. jestesmy pod opieka neurologopedy.niestety w międzyczasie podejrzany wynik na choroby metaboliczne, który trzeba powtórzyć : podejrzenie acydurii dikarboksylowej. stad moje pytanie w międzyczasie : czy ktoś z Was ma do czynienia z chorobami metabolicznymi i czy one

choroby metaboliczne

Witam, jestem mamą niespełna 3 letniego chłopca,mały jest diagnozowany pod kątem chorób metabolicznych, oprucz tego mamy tez stwierdzony autyzm wczesnodziecięcy. Jesteśmy po pobycie w szpitalu, gdzie mały miał mieć zrobione eeg i badania metaboliczne. Z eeg nic nie wyszło bo młody nie usnął i 19

Re: choroby metaboliczne przyczyna niejedzenia?

Wiesz, ja się za bardzo nie znam ale wiem, że moją córkę niejedzącą diagnozowano w kierunku chorób metabolicznych więc jakiś tam związek musi być. U Was też refluks moze być przyczyną jadłowstrętu.

Re: choroby metaboliczne przyczyna niejedzenia?

Przyznam, że Twoja sytuacja jest trudna, zwłaszcza biorąc pod uwagę wiek Twojego maluszka. Co do chorób metabolicznych to sądzę, że kwestią jest występowanie objawów jakie one powodują. Jeśli będzie to miało związek z jakimikolwiek dolegliwościami bólowymi, w szczególności brzuszka lub przełyku

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - EPAR

.html Pozdrawiam! ukryj ukryj ... proszę czekać ... EPAR Zgłoœś działanie niepożądane Naglazyme BioMarin Europe Ltd. Substancja czynna: Galsulfase Kod ATC: A 16 A B Synonimy Galsulfase Galsulfasa; Galsulfasum; recombinant human arylsulfatase B; rhASB Wskazania (opracowanie własne): choroby metaboliczne

Centrum Informacji o Leku - Publikacje - Zaparcia ? przyczyny powstawania i leczenie.

neurologiczne stwardnienie rozsiane, choroba Parkinsona, przeszkoda rzekoma w jelitach, udar, uraz rdzenia kręgowego. Choroby metaboliczne i endokrynne cukrzyca, mocznica, hiperkalcemia, słaba kontrola glikemii, niedoczynność tarczycy. Choroby układowe amyloidoza, toczeń, sklerodermia. Problemy związane z

Centrum Informacji o Leku - Zapytaj o leki - Zapach alkoholu w wydychanym powietrzu

mogłyby dawać zapach alkoholu w wydychanym powietrzu. Zapach alkoholopodobny mogą wywoływać niektóre choroby systemowe i metaboliczne. Przy znacznej niewydolności wątroby z ust chorego może wydobywać się delikatnie słodki zapach amoniakopodobny (foetor hepaticus). Zapach amoniaku ,który można pomylić z

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!