Wszystko o:

dziedziczenie chorób

kaole

Zespół Morquio

Zespół Morquio

Zespół Morquio - to schorzenie o podłożu metabolicznym, genetycznie dziedziczone przez kolejne pokolenia. Choroba zaliczana jest do tzw. mukopolisacharydoz (MPS), charakteryzujących się nieprawidłowym rozkładem polisacharydów.

Choroba wieńcowa zapisana w genach?

Geny dziedziczone prze mężczyzn po ojcu mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej.

Choroba Hersa (glikogenoza typu VI, GSD VI)

Choroba Hersa, podobnie jak większość schorzeń metabolicznych, jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona. Do jej najbardziej charakterystycznych objawów należy niedobór lub całkowity brak enzymu uczestniczącego w rozkładzie glukozy.

Choroba Hartnupów - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Hartnupów - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Hartnupów: objawy Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby należy przede wszystkim aminoaciduria, czyli obecność białka w moczu. Niejednokrotnie obserwuje się nadmierne wydzielanie niektórych estrów oraz glikozydów. Chorobie towarzyszą dwie grupy objawów: skórne i związane z

Choroba McArdle'a (glikogenoza typu V, GSD V)

Choroba McArdle'a (glikogenoza typu V, GSD V)

szkieletowych, co prowadzi do ich osłabienia. Przykładami tego typu schorzeń są glikogenoza V, czyli choroba McArdle’a (brak foforylazy mięśniowej) oraz glikogenoza VII (brak fosfofruktokinazy mięśniowej), a także kilka innych, rzadszych glikogenoz.Głównym objawem klinicznym tej grupy schorzeń są bolesne

Choroba Kufsa - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Kufsa - objawy, diagnoza, leczenie

Dołącz do nas na Facebooku! Choroba Kufsa to jedna z tzw. ceroidolipofuscynaz neuronalnych, czyli grupy schorzeń charakteryzujących się odkładaniem w organizmie ceroidu i lipofuscyny, pigmentów odpowiedzialnych m.in. za tworzenie się tzw. plam wątrobowych. Dodatkowo u osób z odmianą nazywaną

Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (niedobór LCAT)

Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (niedobór LCAT)

- pobiera cholesterol wątroby i rozprowadza go m.in. do nerek i mięśni). W zależności od stopnia stężenia LCAT wyróżnia się postać klasyczną oraz tzw. chorobę rybich oczu. Pierwsza z nich charakteryzuje się całkowitym brakiem enzymu, druga jedynie częściowym.Niedobór LCAT - Objawy i diagnozaDo najbardziej

Obrzęk naczynioruchowy

Obrzęk naczynioruchowy

testów - prowokacyjne, jak i skórne. Jego rozpoznanie i unikanie to najlepszy sposób na uniknięcie kolejnych rzutów choroby. W cięższych przypadkach sięga się po leczenie farmakologiczne i podaje środki przeciwhistaminowe i glikokortykosterydy. Czytaj także: Zespół Mobiusa Choroba Schönleina

Zespół Axenfelda-Riegera (Axenfeld-Rieger syndrom, ARS)

Zespół Axenfelda-Riegera (Axenfeld-Rieger syndrom, ARS)

to prowadzi do deformacji uzębienia oraz budowy szczęki . W efekcie twarz chorego znacznie odbiega od typowego kształtu. Zespół Axenfelda-Riegera - objawy Typowe i najbardziej charakterystyczne objawy choroby widoczne są gołym okiem. Jest to specyficzny wygląd oczu oraz twarzy tj. szeroki grzbiet

Bolesny rumień kończyn (Erythromelalgia)

Bolesny rumień kończyn (Erythromelalgia)

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Rumień, czyli miejscowe zaczerwienie skóry jest konsekwencją nadmiernego rozszerzenia powierzchniowych naczyń krwionośnych. Ten rodzaj zmiany skórnej może mieć podłoże alergiczne, emocjonalne lub wynikać z przegrzania organizmu. Często pojawia się jako pierwszy zwias

Talasemia: i co dalej?

, szukano,aż znaleziono- Talasemia. Teraz mąż dostał skierowanie do hematologa w celu potwierdzenia choroby. Też ma niską hemoglobinę, a Ewelinka od kogoś dziedziczychorobę. Ja mam bardzo dobre wyniki. Jak trwa leczenie, od jakiego czasu trwa choroba i chyba najważniejsze jak to jest z talasemią

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Re: Dziedziczenie chorób tarczycy

marianne11 napisała: > Wydaje mi się, że dziedziczy się przede wszystkim skłonność do schorzeń autoimm > unologicznych. U mnie to idzie od strony mamy od wielu pokoleń. "To", czyli choroby autoimmunologiczne, ale różne, nie tylko Hashimoto.

Re: badania genetyczne

To tak jak z cukrzyca czy nowotworem czy innymi chorobami zaburzenia tez się dziedziczy

choroba a dziedziczenie

Hej. Czy ktoś posiada informacje na temat dziedziczenia choroby ZZSK?

Re: choroba genetyczna - dziedziczenie

Dziękuję! Nie ukrywam, że kolana się pode mną ugieły po telefonie od brata :( Sprawdzimy to jeszcze na ile się da, ze względu na potencjalne wnuki, ale chyba mogę spać spokojnie :) -- http://www.suwaczki.com/tickers/bl9cdf9hjyn4cms2.png

Re: choroba genetyczna - dziedziczenie

Witam, dokładnie tak jak Pani zrozumiała, jest 50% ryzyko, że jest Pani nosicielem genu. Jeżeli faktycznie jest Pani nosicielką córka ma też 50% ryzyka nosicielstwa. Żeby miała objawy choroby, musiałaby drugą "zmutowaną" część genu dostać od swojego ojca. W przypadku córki istnieje

choroba genetyczna - dziedziczenie

Czytam, czytam i ogarnąć nie mogę. Otóż: zadzwonił mój brat, że u jednego z jego synów zdiagnozowano sydrom Schimkego, czyli ja też mogę być nosicielem zmutowanego genu, czyli moja córka może być chora bardzo niedługo. Podesłał mi stronkę o tym. Czy może mi ktoś wyjaśnić jak krowie na rowie? Risk

Re: Dziedziczenie chorób tarczycy

Wydaje mi się, że dziedziczy się przede wszystkim skłonność do schorzeń autoimmunologicznych. U mnie to idzie od strony mamy od wielu pokoleń.

Dziedziczenie chorób tarczycy

Czy wiecie jak to jest z "diedziczeniem" przypadłości tarczycowych? Mam 2 synów (12 i 15 lat) i pół roku temu odkryłam moją niedoczynność+hashimoto, zażywam letrox 50. Przy okazji badań kontrolnych młodszego syna kazałam zrobić TSH i FT3i4 i okazało się, że mały ma TSH podwyższone 4,4 (prz

Re: charakter

plater-2 napisała: > Nie ma genu kłamstwa, złodziejstwa.... Skąd wiesz...? Poza tym, idąc tym tropem jednak dziedziczy się charakter, predyspozycje do czegoś tam, zdolności lub ich kompletny brak w jakiejś dziedzinie. Dziedziczy się choroby. Tylko, moim skromnym zdaniem, jest to zapisane w

Re: Dziedziczenie choroby genetycznej

Witaj- nie jestem genetykiem i lekarzem, ale po 4 latach diagnostyki genetycznej mojej córki i rozmowach z genetykami spróbuję Cię trochę pocieszyć. Po pierwsze - choroby genetyczne dzielą sie na dziedziczne i nie-dziedziczne. ZD uważany jest za nie-dziedziczny - wg Cliff Cunnighanma ok. 1

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!