Wszystko o:

fenyloketonuria co to jest

reda

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną, polegającą na nieprawidłowości przemiany aminokwasu -fenyloalaniny. Nie leczona prowadzi do poważnych zmian w organizmie dziecka, uszkadza centralny układ nerwowy i w konsekwencji prowadzi do upośledzenia umysłowego.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to wrodzona wada, prowadząca do gromadzenia i odkładania w organizmie toksycznych aminokwasów. Za występowanie choroby odpowiedzialna jest mutacja genu, która zaburza procesy metaboliczne w organizmie.

Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria jest chorobą, w której zaburzona jest przemiana jednego z aminokwasów (cegiełek budujących białka w organizmie) - fenyloalaniny

Mukowiscydoza w liczbach

Mukowiscydoza w liczbach

Dołącz do nas na Facebooku! Dokładna liczba chorych w Polsce nie jest znana. Według rejestru, prowadzonego przez Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce, jest około tysiąca chorych, w tym około 300 osób powyżej 18-go roku życia. Faktyczna liczba chorych jest jednak istotnie większa, po pierwsze

Metabolizm (przemiana materii) - o co tu dokładnie chodzi?

Metabolizm (przemiana materii) - o co tu dokładnie chodzi?

Metabolizm: co to jest? Metabolizm, czyli przemiana materii, to całość reakcji biochemicznych zachodzących w naszym ciele. To podstawa funkcjonowania organizmu i zjawisk biologicznych w ogóle. Dzięki metabolizmowi komórki mogą rosnąć i się namnażać, a także zawiadywać procesami wewnętrznymi i

Plagiocefalia

Plagiocefalia

Dołącz do nas na Facebooku! Ten rodzaj deformacji czaszki zaliczany jest to tzw. kraniosynostoz, czyli zarośnięcia szwów czaszkowych. Wada jest wrodzona i bardzo często zaczyna się rozwijać jeszcze w życiu płodowym dziecka. W przypadku plagiocefali deformacja jest jednostronna i oznacza zbyt

Mikrocefalia

Mikrocefalia

od pozostałych dzieci w tym samym wieku i tej samej płci. Wielkość czaszki określa się w oparciu o tzw. siatkę centylową (co to jest i jak dokonuje się pomiarów przeczytasz tutaj ). Najczęściej ma podłoże genetyczne i należy ją łączyć z takimi schorzeniami jak: - zespół Pataua - zespół Edwardsa

Tych dzieci mogło nie być lub mogły urodzić się bardzo chore. Ocaliły je badania prenatalne i leczenie w łonie matki

Tych dzieci mogło nie być lub mogły urodzić się bardzo chore. Ocaliły je badania prenatalne i leczenie w łonie matki

był koszmar. Intensywna terapia. Dziecko kłute, gdzie się da, faszerowane antybiotykami, które nie pomagały, bo nie mogły pomóc. Sprzeczne informacje i świadomość, że lekarze nie mają pojęcia, co jest mojemu dziecku i jak mu pomóc. Prawdziwy cud, że u Magdy nie ma powikłań po wylewie"

Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona

Dołącz do nas na Facebooku! Wadliwy gen powoduje obumieranie komórek nerwowych w jądrze ogoniastym (skupisko istoty szarej w mózgu) i skorupie (część jądra podstawowego, odpowiedzialnego za kontrolę ruchów, procesy poznawcze, emocje i uczenie się), przez co cierpiący na Huntingtona mają kłopoty z

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera

. Najskuteczniejsza metoda walki z chorobą Gauchera jest leczenie substytucyjne. Polega ono na podawaniu zmodyfikowanej glukocerebrozydazy. Pozwala ona zatrzymanie rozwoju choroby, a nawet cofnięcie jej objawów. Czytaj także: Dzień chorób rzadkich - bądźmy solidarni Fenyloketonuria Choroba Krabbego

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Fenyloketonuria

Szanowni Państwo, przed umieszczeniem na serwisie tak specjalistycznych informacji o wrodzonej chorobie genetycznej, jaką jest fenyloketonuria, warto zasięgnąć opinii specjalistów, którzy biorą czynny udział w diagnostyce i leczeniu PKU. Taka "wiedza" sprawia to więcej bólu osobom zainteresowanym

fenyloketonuria!!!

czesc dziewczyny dzisiaj dostalismy info o powtorzenie badan na wrodzone choroby u dzieci dokladnie chodzi o fenyloketonurie, nasza coreczka ma dwa tyg dzisiaj :) czy ktoras z was tez tak miala?wynik - norma przekroczona, podejejrzenie o fenyloketonurie???czy powtorne badanie moze dac wynik

Re: fenyloketonuria!!!

Nie mineralizacja, a mielinizacja, jeśli już. Wg najnowszych zaleceń osoby chorujące na fenyloketonurię powinny przestrzegać diety do końca życia. Fenyloalanina będzie dla nich ZAWSZE szkodliwa - w nadmiarze, oczywiście.

Re: fenyloketonuria!!!

3 tygodnie temu dostałam takie samo pismo. Strasznie sie bałam, ale po powtórnym badaniu okazało sie że młody jest zdrowy. Także spokojnie, w większości przypadków powtórne badania wykluczają chorobę - fenyloketonuria zdarza się raz na 8000 przypadków, także ryzyko jest bardzo niskie (7 razy niższe

Re: fenyloketonuria!!!

Powiedz, że żartujesz! Dziecku z fenyloketonurią nie wolno jeść danonkow > i żadnych serkow- nigdy, do konca życia! Jeśli rodzice tak robią, to działają > na szkodę dziecka- będą mieli dzieciaka upośledzonego umysłowo. Niestosowanie d > iety u dziecka z fenyloketonurią może być powodem

Re: fenyloketonuria!!!

> syn mojej kolezanki tez ma. Obecnie 3 latek i juz moga powoli podawac np. danon > ki, czy podobne serk Powiedz, że żartujesz! Dziecku z fenyloketonurią nie wolno jeść danonkow i żadnych serkow- nigdy, do konca życia! Jeśli rodzice tak robią, to działają na szkodę dziecka- będą mieli

Re: fenyloketonuria!!!

Spokojnie nie panikuj, być może to pomyłka. Bądź dobrej myśli :) Chodziłam do szkoły z chłopakiem który miał fenyloketonurię, generalnie żył normalnie chociaż jak każda choroba miał pewne ograniczenia, nie chodził np. na w-f, musiał na siebie bardziej uważać niż inni. Aktualne ma swoją rodzinę

Re: fenyloketonuria!!!

Wiele dzieci ma przejściowo podwyższony poziom fenyloalaniny i u nich w badaniach kontrolnych wszystko się normalizuje. Niektóre jednak rzeczywiście mają fenyloketonurię i wtedy wazne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia. Leczona choroba= normalny rozwój, szkoła, studia, rodzina, zdrowe

Re: fenyloketonuria!!!

ja musiałam powtarzać badanie, bo wynik był niejednoznaczny, powtórne badanie wykluczyło chorobę położna, która do mnie przychodziła mówiła, że dzieci z fenyloketonurią mają jakieś charakterystyczne cechy, m.in. coś mówiła o takich sterczących "szczecinowatych" włoskach, już nie pamiętam

Re: fenyloketonuria!!!

Znam dziewczynke prawie dziewięcioletnią z fenyloketonurią. To nie jest bardzo przerażająca choroba, w codziennym życiu przypomina alergię pokarmową, bo dziecko obowiązuje konkretna dieta, najpierw bardzo ścisła, potem można ją, za zgoda lekarza, odrobinę rozluźnić. Więc nawet gdyby - tfutfu

Centrum Informacji o Leku

Q R S T U V W X Y Z A-Z Nazwa Substancja czynna Opakowanie /Postać/Dawka Wskazania Limit Odpłatność Cena milupa pku 1 mix Dieta eliminacyjna w fenyloketonurii 1 kg  granulat       Fenyloketonuria 303,23  ryczałt  3,20  Contour Link paski testowe glukoza we krwi 100 pasków  Paski testowe / elektrody

Centrum Informacji o Leku

eliminacyjna w fenyloketonurii 30 torebek po 87ml  płyn   10/87 g białka/ml     Fenyloketonuria 622,73  ryczałt  3,20  Eusure Test Paskowy Paski do oznaczania glukozy we krwi 50 pasków  test paskowy       Cukrzyca typu I; Pozostałe typy cukrzycy wymagające co najmniej 3 wstrzyknięć insuliny na dobę oraz

Centrum Informacji o Leku

450 g (10 x 45g)  proszek do sporządzania roztworu doustnego       Fenyloketonuria 463,96  ryczałt  3,20  Phenyl-Free 1 Dieta eliminacyjna w fenyloketonurii 454 g  proszek do sporządzania roztworu       Fenyloketonuria 157,59  ryczałt  3,20  Phenyl-Free 2 Dieta eliminacyjna w fenyloketonurii 454 g

Centrum Informacji o Leku

    Fenyloketonuria 999,99  ryczałt  3,20  PKU Lophlex LQ o smaku pomarańczowym Dieta eliminacyjna w fenyloketonurii 30 x 125 ml (3750 ml)  płyn doustny   125 ml     Fenyloketonuria 999,99  ryczałt  3,20  SERETIDE 125 Fluticasoni propionas + Salmeterolum 1 szt. (120 daw.)  aerozol wziewny, zawiesina   125

Centrum Informacji o Leku - Indeks leków - Strona 2

którąkolwiek substancję pomocniczą preparatu Fluimucil. Choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy. Stan astmatyczny. Fenyloketonuria. 4.4. Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności dotyczące stosowania powrót do listy Pacjenci z astmą oskrzelową muszą być poddani ścisłej kontroli podczas leczenia acetylocysteiną

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!