Wszystko o:

fenyloketonuria co to jest

reda

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną, polegającą na nieprawidłowości przemiany aminokwasu -fenyloalaniny. Nie leczona prowadzi do poważnych zmian w organizmie dziecka, uszkadza centralny układ nerwowy i w konsekwencji prowadzi do upośledzenia umysłowego.

Fenyloketonuria - uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna

Fenyloketonuria to wrodzona wada, prowadząca do gromadzenia i odkładania w organizmie toksycznych aminokwasów. Za występowanie choroby odpowiedzialna jest mutacja genu, która zaburza procesy metaboliczne w organizmie.

Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria jest chorobą, w której zaburzona jest przemiana jednego z aminokwasów (cegiełek budujących białka w organizmie) - fenyloalaniny

Mukowiscydoza w liczbach

Mukowiscydoza w liczbach

Dołącz do nas na Facebooku! Dokładna liczba chorych w Polsce nie jest znana. Według rejestru, prowadzonego przez Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce, jest około tysiąca chorych, w tym około 300 osób powyżej 18-go roku życia. Faktyczna liczba chorych jest jednak istotnie większa, po pierwsze

Plagiocefalia

Plagiocefalia

Dołącz do nas na Facebooku! Ten rodzaj deformacji czaszki zaliczany jest to tzw. kraniosynostoz, czyli zarośnięcia szwów czaszkowych. Wada jest wrodzona i bardzo często zaczyna się rozwijać jeszcze w życiu płodowym dziecka. W przypadku plagiocefali deformacja jest jednostronna i oznacza zbyt

Metabolizm (przemiana materii) - o co tu dokładnie chodzi?

Metabolizm (przemiana materii) - o co tu dokładnie chodzi?

Metabolizm: co to jest? Metabolizm, czyli przemiana materii, to całość reakcji biochemicznych zachodzących w naszym ciele. To podstawa funkcjonowania organizmu i zjawisk biologicznych w ogóle. Dzięki metabolizmowi komórki mogą rosnąć i się namnażać, a także zawiadywać procesami wewnętrznymi i

Mikrocefalia

Mikrocefalia

od pozostałych dzieci w tym samym wieku i tej samej płci. Wielkość czaszki określa się w oparciu o tzw. siatkę centylową (co to jest i jak dokonuje się pomiarów przeczytasz tutaj ). Najczęściej ma podłoże genetyczne i należy ją łączyć z takimi schorzeniami jak: - zespół Pataua - zespół Edwardsa

Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona

Dołącz do nas na Facebooku! Wadliwy gen powoduje obumieranie komórek nerwowych w jądrze ogoniastym (skupisko istoty szarej w mózgu) i skorupie (część jądra podstawowego, odpowiedzialnego za kontrolę ruchów, procesy poznawcze, emocje i uczenie się), przez co cierpiący na Huntingtona mają kłopoty z

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera

. Najskuteczniejsza metoda walki z chorobą Gauchera jest leczenie substytucyjne. Polega ono na podawaniu zmodyfikowanej glukocerebrozydazy. Pozwala ona zatrzymanie rozwoju choroby, a nawet cofnięcie jej objawów. Czytaj także: Dzień chorób rzadkich - bądźmy solidarni Fenyloketonuria Choroba Krabbego

Dziecięce porażenie mózgowe

Dziecięce porażenie mózgowe

Dołącz do nas na Facebooku! Do zmian w mózgu, którym przypisywane jest wystąpienie choroby, dochodzi najczęściej między 26 a 34 tygodniem ciąży. Choroba najczęściej diagnozowana jest u wcześniaków oraz dzieci, u których jeszcze w czasie życia płodowego doszło do niedotlenienia lub zakażenia. W

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Fenyloketonuria

Szanowni Państwo, przed umieszczeniem na serwisie tak specjalistycznych informacji o wrodzonej chorobie genetycznej, jaką jest fenyloketonuria, warto zasięgnąć opinii specjalistów, którzy biorą czynny udział w diagnostyce i leczeniu PKU. Taka "wiedza" sprawia to więcej bólu osobom zainteresowanym

fenyloketonuria!!!

czesc dziewczyny dzisiaj dostalismy info o powtorzenie badan na wrodzone choroby u dzieci dokladnie chodzi o fenyloketonurie, nasza coreczka ma dwa tyg dzisiaj :) czy ktoras z was tez tak miala?wynik - norma przekroczona, podejejrzenie o fenyloketonurie???czy powtorne badanie moze dac wynik

Re: fenyloketonuria!!!

Nie mineralizacja, a mielinizacja, jeśli już. Wg najnowszych zaleceń osoby chorujące na fenyloketonurię powinny przestrzegać diety do końca życia. Fenyloalanina będzie dla nich ZAWSZE szkodliwa - w nadmiarze, oczywiście.

Re: Porwałybyście dziecko?

Wyniki badań przesiewowych na fenyloketonurię i te pe są rozsyłane tylko w przypadku wykrycia choroby. W braku choroby - żadne wieści to dobre wieści.

Fenyloketonuria

Dzis znajomi dostali telegram ze ich 1,5 tygodniowy synek jest prawdopodobnie chory na fenyloketonurie i zeby przyjechac na powtorne badanie krwi.Wlasnie wyruszyli z tym malenstwem w podroz ponad 250km.! czy to ze przyszedl telegram i ze kazali przyjechac znaczy ze choroba jest juz pewna????? Na

Re: fenyloketonuria!!!

3 tygodnie temu dostałam takie samo pismo. Strasznie sie bałam, ale po powtórnym badaniu okazało sie że młody jest zdrowy. Także spokojnie, w większości przypadków powtórne badania wykluczają chorobę - fenyloketonuria zdarza się raz na 8000 przypadków, także ryzyko jest bardzo niskie (7 razy niższe

Re: fenyloketonuria!!!

Powiedz, że żartujesz! Dziecku z fenyloketonurią nie wolno jeść danonkow > i żadnych serkow- nigdy, do konca życia! Jeśli rodzice tak robią, to działają > na szkodę dziecka- będą mieli dzieciaka upośledzonego umysłowo. Niestosowanie d > iety u dziecka z fenyloketonurią może być powodem

Re: fenyloketonuria!!!

> syn mojej kolezanki tez ma. Obecnie 3 latek i juz moga powoli podawac np. danon > ki, czy podobne serk Powiedz, że żartujesz! Dziecku z fenyloketonurią nie wolno jeść danonkow i żadnych serkow- nigdy, do konca życia! Jeśli rodzice tak robią, to działają na szkodę dziecka- będą mieli

Re: fenyloketonuria!!!

Spokojnie nie panikuj, być może to pomyłka. Bądź dobrej myśli :) Chodziłam do szkoły z chłopakiem który miał fenyloketonurię, generalnie żył normalnie chociaż jak każda choroba miał pewne ograniczenia, nie chodził np. na w-f, musiał na siebie bardziej uważać niż inni. Aktualne ma swoją rodzinę

Re: fenyloketonuria!!!

Wiele dzieci ma przejściowo podwyższony poziom fenyloalaniny i u nich w badaniach kontrolnych wszystko się normalizuje. Niektóre jednak rzeczywiście mają fenyloketonurię i wtedy wazne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia. Leczona choroba= normalny rozwój, szkoła, studia, rodzina, zdrowe

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!