Wszystko o:

wady genetyczne u dzieci

kaole

Zespół Hurler - rzadka choroba metaboliczna

Zespół Hurler - rzadka choroba metaboliczna

Mukopolisacharydozy - to grupa rzadkich chorób metabolicznych spowodowanych wadą genetyczną. Spośród kilku typów schorzenia do najpoważniejszych należy zespół Hurlera. Ogromna część chorych dzieci umiera przed ukończeniem 10 roku życia.

Zespół Alagille'a

Ten zespół wad wrodzonych, choć rozpoznawany jest zaledwie u jednego dziecka na każde 70 tysięcy urodzeń, uznawany jest za jedną z częściej występujących chorób dziedzicznych wątroby u dzieci. Wywołująca schorzenie mutacja genetyczna poważnie uszkadza także serce, nerki oraz trzustkę.

Choroba syropu klonowego (MSUD)

Schorzenie metaboliczne znane medycynie pod nazwą choroby syropu klonowego wywołane jest wadą genetyczną skutkującą nieprawidłowym rozkładem białka. Zaburzenie diagnozowane jest przede wszystkim u małych dzieci, raz na 200 tysiące urodzeń. W Polsce rozpoznawane są zaledwie dwa przypadki rocznie.

Niedobór syntazy metioninowej (niedobór metylotransferazy homocysteinowej, zespół Arakawy II)

Niedobór syntazy metioninowej (niedobór metylotransferazy homocysteinowej, zespół Arakawy II)

megaloplastyczna oraz wady układu kostnego (m.in. skolioza czy nadmierne wypchnięcie mostka do przodu tj. klatka piersiowa kurza).Zaburzony metabolizm niejednokrotnie wiąże się z częstymi wymiotami, biegunkami oraz znacznym powiększeniem wątroby i śledziony.Schorzenie potwierdza się wykonując badanie krwi pod

Choroba kociego krzyku (zespół cri du chat)

Choroba kociego krzyku (zespół cri du chat)

. Ogromna część małych pacjentów ma problemy z oddychaniem, które w skrajnych przypadkach przyczyniają się do śmierci dziecka. Podobnie dzieje się w przypadku wrodzonych wad serca , które rozpoznawane są bardzo często u pacjentów z zespołem cri du chat. Dodatkowo obserwuje się spadek napięcia mięśniowego

Wodonercze

Wodonercze

. Wodonercze to jedna z częściej występujących wad wrodzonych i można ja rozpoznać w czasie rutynowego badania USG ciężarnej. W przypadku bardzo małych dzieci wodonercze nie daje żadnych objawów. Bardzo często zmiany w nerkach rozpoznawane są przypadkowo w czasie diagnozy zupełnie innego schorzenia. U

Zdrowie dziecka zapisane w krwi matki. Nowe testy prenatalne

Zdrowie dziecka zapisane w krwi matki. Nowe testy prenatalne

Choć znakomita większość maluchów przychodzi na świat zdrowa, zdarzają się dzieci, które mają wady wrodzone, nierzadko genetyczne, powodujące chorobę lub niesprawność. Powstają one m.in. w wyniku tzw. aberracji chromosomowych - kiedy chromosomy w komórkach dziecka mają nieprawidłową budowę lub

Choroba Hirschsprunga - objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Hirschsprunga - objawy, diagnoza, leczenie

Dołącz do nas na Facebooku! Typową cechą choroby Hirschsprunga jest brak zwojów nerwowym w jelicie. U większości pacjentów zmiany obejmują jelito grube w odcinku esiczo-prostniczym. Odpowiedzialna za rozwój choroby wada genetyczna sprawia, że organizm dziecka nie wytwarza komórek zwojowych, dzięki

Alfa-mannozydoza - objawy, diagnoza, leczenie

Alfa-mannozydoza - objawy, diagnoza, leczenie

alfa-mannozydoza zazwyczaj, przez bardzo długi czas, rozwija się niezauważona, a pierwsze objawy dają się zauważyć dopiero gdy jest w pełni rozwinięta. Alfa-mannozydoza - objawy Do najbardziej charakterystycznych objawów choroby alfa-mannozydoza należy m.in. pierwotny niedobór odporności. U dzieci

Zez

Zez

się u wcześniaków, dzieci z urazami okołoporodowymi; wadami wzroku; z zespołem Downa . Powikłania Niedowidzenie, brak widzenia przestrzennego. Diagnostyka Badania: ostrości wzroku, wad refrakcji oka (po porażeniu akomodacji kroplami), dna oka , przedniego odcinka oka, naprzemiennego zakrywania

Wada zgryzu u 38-latki

poprosić go o pokazanie zdjęć podobnych przypadków, by sprawdzić jakie osiąga efekty. Co do aparatów ruchomych, stosuje się je u młodszych dzieci do profilaktyki i leczenia wad zgryzu w okresie rozwojowym, np. gdy występuje uzębienie mieszane. Jego zadanie to pobudzenie prawidłowego rozwoju twarzoczaszki

Wrodzona wada serca u dziecka z trisomią

jest największy problem naszego dzieciątka. W świetle tych informacji, czy można określić wstępne rokowanie? Co oznacza dla mojego dziecka? Jak duże jest zagrożenie życia dziecka z podobnymi anomaliami w łonie matki?Wrodzone wady serca u dzieci z trisomią 21 chromosomu są niestety bardzo częste. Wada

Choroba Scheuermanna

choroby Scheuermanna u osób dorosłych od klasycznego obrazu u dzieci i młodzieży jest obecność bólu, jako dominującego objawu (w dzieciństwie główną dolegliwością jest wada postawy i względy estetyczne). U dorosłych ze względu na osiągniętą dojrzałość układu kostnego nie powstają tak znaczne deformacje

Co to znaczy zbyt krótkie wędzidełko?

Czy krótkie wędzidełko może oznaczać problemy z mówieniem? Czy powoduje wady wymowy?Witam. Dlugość wędzidełka podjęzykowego jest ważne podczas artykulacji głosek dziąsłowych, czyli l, r, sz, ż, cz, cz, podczas, której przednia część języka powinna się spionizować. Ten element anatomiczny jamy

Czy praca przy zwierzętach może być przyczyną poronień?

uzupełnić diagnostykę sugeruję, aby razem z partnerem wykonali Państwo jeszcze badania genetyczne. Nawykowe poronienia często są wywołane specyficznymi zaburzeniami chromosomowymi, które choć nie dają żadnych objawów u rodziców, mogą powodować letalne wady rozwojowe płodu.

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Re: sprawa dla reportera

Pani mama nie ma wad genetycznych po prostu nie mogla miec swoich dzieci

Re: STRAJK KOBIET - 3.10

Ano jest żenująca. Dlaczego nie ustawia się z plakatami dzieci z wadami genetycznymi (np z mózgiem na wierzchu ) pod siedzibą tej organizacji Ordo cośtam? Niech ci prawnicy, którzy zorganizowali zbieranie podpisów pod Stop Aborcji i ich klienci codziennie oglądają jakie "życie" chcą sprowadzać na

Re: Czy trauma występowało po aborcji przed `93?

Kobiety, z którymi rozmawiałam, nie żałują, że urodziły. Matki chorych dzieci. Ale twierdzą, że gdyby historia miała się powtórzyć, to kolejną ciążę z wadami genetycznymi usunęłyby.

Re: Chora mama

Zwyrodnienia kręgosłupa to niestety nie tylko zaniedbania natury fizycznej. Choroba zwyrodnieniowa kręgosłupa ma wiele przyczyn. Nie na wszystkie mamy wpływ - starzenie się , rodzaj wykonywanej pracy zawodowej , wady postawy nabyte w dzieciństwie , bywa ,ze choroba jest uwarunkowana genetycznie.Wady

Re: inicjatywa "Ratujmy kobiety"

okołoporodowo, z niezdiagnozowanymi prenatalnie wadami wrodzonymi, chorobami genetycznymi, rudych, zezowatych, nie tej płci... Cywilizacja śmierci. Ble...

Re: Obciazenia genetyczne,

Naturalnym rozszerzeniem i konsekwencja twojej argumentacji bylby zakaz rodzenia dzieci przez obciazonych genetycznnie rodzicow i aborcja w przypadku wady genetycznej dziecka -jak dla mnie troche za bardzo przypomina eugenike praktykowana w III Rzeszy.

Re: Rodzice chcą dzieci z wadami genetycznymi

Tak, oczywiście, powinniśmy zaufać Bogu. Czasem zsyła nam dzieci z wadami, aby nas czegoś nauczyć. Dlatego ja nie wypowiadam się za czy przeciw wyborowi dziecka z wadami (trudno oceniać coś, co mnie bezpośrednio nie dotyczy, nie jestem jeszcze matką), ale nie jestem zdziwiona, że są takie przypadki

Re: Całkowity zakaz aborcjii- Biskupi odpowiadają

> Mówiła, że takie dzieci - np. bez płuc, serca, mózgu i szans na przeżycie rodziły się zawsze - dawniej nie tyle częściej, co niespodziewanie W ostatnim Newsweeku jest wywiad z Marianem Zembalą. Twierdzi, że wady serca u noworodków zdarzają się obecnie w Polsce znacznie częściej niż kiedyś

Re: Rodzice chcą dzieci z wadami genetycznymi

Wy zazdroscicie zwierzetom ogona??? Coz ludzie sa rozni. Jedni biali, drudzy czarni, inni garbaci, piegowaci, rudzi, niscy, wysocy itp. itd. Ludzie, ktorzy nie postrzegaja siebie jako zbior wad i kalectwa wszelkiej masci chcieliby miec dzieci podobne sobie. I coz w tym dziwnego??? Oni w zaden

Re: Rodzice chcą dzieci z wadami genetycznymi

Niestety wiekszosc wypowiadajacych sie tutaj nie przeczytala dokladnie artykulu i dyskutuje na inny temat. Nikt nie okalecza swoich dzieci. Rodzice opisani w artykule nie uszkadzaja celowo zarodkow tylko wybieraja ten z wada genetyczna. Tak ze dziecko moze najwyzej miec do nich pretensje o to ze

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!