Wszystko o:

zespoły wad

kaole

Zespół Alagille'a

Zespół Alagille'a

Ten zespół wad wrodzonych, choć rozpoznawany jest zaledwie u jednego dziecka na każde 70 tysięcy urodzeń, uznawany jest za jedną z częściej występujących chorób dziedzicznych wątroby u dzieci. Wywołująca schorzenie mutacja genetyczna poważnie uszkadza także serce, nerki oraz trzustkę.

Koarktacja aorty (zwężenie cieśni aorty)

Zwężenie cieśni aorty to rodzaj wady wrodzonej serca charakterystycznej dla zespołu Turnera. Schorzenie rozpoznawane jest tuż po urodzeniu i dużo częściej dotyka chłopców. W zależności od punktu zwężenia medycyna dzieli je na typ nadprzewodowy, okołoprzewodowy oraz podprzewodowy.

Zespół Möbiusa (zespół Mobiusa)

Zlokalizowane na ludzkiej twarzy nerwy umożliwiają wyrażanie emocji, poruszanie oczami, a także połykanie i przyjmowanie pokarmów. Niezwykle rzadko zdarza się, że wada genetyczna uniemożliwia prawidłowy rozwój nerwów i znacznie ogranicza lub całkowicie pozbawia chorego zdolności poruszania twarzy. Medycyna ten rodzaj schorzenia nazywa zespołem Mobiusa.

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

czy kory nadnerczy. Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)- objawy i diagnoza Zaburzenia te wywołują przede wszystkim biegunki tłuszczowe. Dodatkowo pacjenci mają niedobory witamin A , D oraz E. Ich czerwone krwinki są zbudowane nieprawidłowo (tzw. akantocyt), co może sprzyjać anemii

Narządy rozrodcze mężczyzny

Narządy rozrodcze mężczyzny

narządów jamistych; w większości ich ściana jest zbudowana z różnych warstw tworzących błonę śluzową, błonę mięśniową i przydankę. W męskim układzie rozrodczym mogą wystąpić różne schorzenia spowodowane wadami wrodzonymi, zaburzeniami funkcjonowania, zakażeniami lub nowotworami. Narządy rozrodcze

Miopatie

Miopatie

je na: - dystrofie mięśniowe postępujące (np. postać Duchenne'a, postać obręczowo-kończynowa typ. Erba, postać twarzowo- łopatkowo-ramienna typ Landouzy Dejerine'a) - zespoły miotoniczne (m.in. Miotonie wrodzona (choroba Thomsena). Paramiotonia wrodzona (choroba Eulenburga) - dystrofia miotoniczna

Zespół Criglera-Najjara

Zespół Criglera-Najjara

zupełnie nieaktywny. Ze względu na jego poziom zespół Criglera-Najjara dzieli się na typ 1 oraz 2. Pierwszy z nich charakteryzuje się całkowitym brakiem enzymu i bardzo ciężkim przebiegiem. U pacjentów z drugą postacią schorzenia mimo obecności potrzebnej substancji, jest jej zbyt mało by zachować

Wrodzona wada serca u dziecka z trisomią

Odpowiada lekarz Łukasz Fus: Wrodzone wady serca u dzieci z trisomią 21 chromosomu są niestety bardzo częste. Wada określana skrótem SVASD (sinus venosus atrial septal defect) polega na obecności ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej z towarzyszącym nieprawidłowym spływem żylnym do zatoki

Dwunapływowa lewa komora (DILV)

Dwunapływowa lewa komora (DILV)

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Serce jednokomorowe (należy do tego także dwunapływowa lewa komora) to rodzaj rzadkiej, wrodzonej wady serca . Mówi się o nim gdy obie zastawki przedsionkowo-komorowe lub pojedyncza wspólna zastawka przedsionkowo-komorowa wypełniają tylko jedną komorę. Ta druga

Soczewki toryczne

Soczewki toryczne

możliwość skorygowania w czasie jednego zabiegu obydwu tych wad. Niestety, ogromna część pacjentów nie jest informowana przez lekarza o takiej możliwości. Co to jest soczewka toryczna (cylindryczna)? Soczewki toryczne zrobione są z tych samych materiałów, co tradycyjne soczewki, jednak różnią się od nich

Wada wrodzona kciuku

. Jeżeli ograniczona ruchomość kciuka jest wywołana uwięźnięciem więzadła (jak w zespole trzeskającego palca) być może jest szansa na leczenie operacyjne.

Wrodzona wada serca u dziecka z trisomią

ZDENERWOWANY - było więcej jak 3 litery, a ostatnie to na pewno SD) ponadto nie zostało uwidocznione ważne naczynie krwionośne bezpośrednio połączone z sercem. Stwierdzono, że albo jest bardzo wąskie albo ono nie wykształciło się wcale. Podczas rozmowy stwierdzono, że zespół Downa to na dzień dzisiejszy nie

Jak długo można żyć z zespołem długiego QT?

. Osoby z zespołem długiego QT (LQTS) są narażone na groźne dla życia zaburzenia rytmu w sytuacjach dużego wysiłku i stresu psychologicznego. Z tego powodu zazwyczaj takim osobom zaleca się nieuprawianie sportów wyczynowych. Istnieją różne postaci LQTS, dlatego dokładne zalecenia dotyczące ograniczeń

Cytomegalia u dziecka

cytomegalię lub z zespołem wad wrodzonych.

Uciążliwy ból kręgosłupa i stawów w wieku 19 lat

być pierwszym objawem choroby reumatoidalne o tyle objawy pod postacią niestabilności stawów i nawracających zwichnięć są bardziej typowe dla wad genetycznych. Są to rzadkie choroby, często niebrane pod uwagę w diagnostyce różnicowej. Proponuje, aby skonsultowała się Pani z genetykiem klinicznym w

Nie znalazłeś tego, czego szukasz? Zapytaj użytkowników

Re: Zastanawiałyście się kiedyś jak wasz partner.

Ale nie dociera do ciebie, że Zespołu Downa bez wad towarzyszących najczęściej się nie wykrywa?

Re: zespół wad wrodzonych

Moje dziecko urodziło się z zespołem wad wrodzonych, zakwalifikowanych jako zespół Vacterl. Opisz szerzej o jakie wady Ci chodzi -- Przemuś ma już .... Stronka Przemka Mateusz ma już....

Re: zespół wad genetycznych-zespół Edwardsa, Turn

Witam. Bardzo mi przykro z powodu śmierci synka(*). Co do genetyki ja jestem mamą Aniołka Marysi urodzonej 5 lat temu z zespołem Pataua, nasza córka żyła 5 dni. Zrobiliśmy badania genetyczne, nasza córka miałam postać prostej trisomi czyli pech i wada jak genetyk określił: błąd statystyczny zdarza

zespół wad genetycznych-zespół Edwardsa, Turnera

witam dziewczyny, 23-11-2010 urodziłam mojego Synka, który umarł we mnie w 16 tc, nikt na 100% nie potwierdził mi jaka była faktyczna przyczyna zgonu i jaka była wada. mój gin. na usg w 13 tc zauważył bardzo duży uogólniony obrzęk płodu i narośl na szyi twierdząc z to prawdopodobnie trisomia

Zespół wad wrodzonych

Jestem przerażona!Od 3 lat nie przespałam spokojnie nawet jednej nocy.Brak mi sił.Mimo starannego przygotowania do ciąży urodziłam córeczkę w ciężkim stanie-1 punkt Apgar!!! Reanimacja,walka o życie.Diagnoza-zespół wad wrodzonych:wada serca,wada wzroku,małogłowie,padaczka,opóżnienie rozwoju

Re: Zespół wad wrodzonych

Moi teŚciowie są rodzicami adopcyjnymi dziewczynki z zespołem wad wrodzonych -FAS. Biologiczna matka niestety nadużywała alkoholu stąd taka diagnoza. Gabrysia ma w tej chwili 6 lat a waży 11kg, posiada wszystkie objawy które zostały wypisane przez Ciebie a nawet więcej bo dochodzi jeszcze

Re: zespół wad wrodzonych

moja maleńka też urodziła się chora,w czasie ciąży lekarze używali określenia zespół wad wrodzonych,podejrzewali bardzo żadką chorobę i na tym sie skupili a przegapili inne niepokojące sprawy,dziecko po urodzeniu okazało się ma zaepół wad wrodzonych-przekrwione narządy,wada serca(a miałam badania w

Re: zespół wad wrodzonych

Bardzo mi przykro z powodu Twojego maleństwa. Mój synek ma zespół wad wrodzonych (wszystko w obrębie główki) - żyje ale jest głęboko niepełnosprawny - przyczyna wad nieznana. Głowa do góry zobaczysz będziecie mieli zdrowe maleństwo. Ja pół roku temu urodziłam zupełnie zdrową córeczkę.

Re: Zespół wad wrodzonych

Mam 2 niepełnosprawnych synów. Starszy - obecnie 9latek ma "tylko" Zespół Downa, wadę serca... Jest chory ale jego chorobę oswoiliśmy, wiemy z której strony spodziewać się ciosów, czego pilnować, na co zwracać uwagę a co najważniejsze - jak rehabilitować by jego życie było jak najlepsze

Zespół wad wrodzonych!!!!!!!!!!!!!!!

szok chciałabym jej jekoś pomóc ale nie wiem co mogę zrobić wspierm ją jak mogę ale chciałabym jej jakoś ulżyć zdjąć tego ciężru z jej serca powiedzieć ,że wszystko będzie dobrze,że to zły sen i jutro wszystko będzie inne jestem bezradna.Jaki zespół objawia sie takimi wadami.

Przeczytaj więcej o zdrowiu:

Ból pleców

Powiedz, gdzie i jak boli, podpowiemy, dlaczego

Naturalne dopalacze

Dodają energii, przywracają świeżość umysłu, usuwają zmęczenie

10 zawodów

które najczęściej prowadzą do depresji. Strzeż się!